Color equino: Tordo

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Color y capa · Equino

Prueba del encanecimiento progresivo (tordo/grey). Detecta la duplicación intrónica en STX17 responsable de que el caballo nazca pigmentado y pierda progresivamente el pigmento hasta quedar blanco con la edad. También informa del alelo (G2 o G3) asociado a la velocidad de encanecimiento y al riesgo de melanoma. Complementaria, no sustitutiva, del examen clínico.

Patrón de herencia	Autosómica dominante. El alelo G3 se asocia a encanecimiento rápido y mayor incidencia de melanoma; el G2, a encanecimiento lento y menor incidencia (efecto dosis-dependiente).
Gen / Mutación	STX17: duplicación intrónica de 4,6 kb (EquCab3.0 g.6625295_6629872). El alelo G2 lleva dos copias en tándem y el G3 tres copias; el número de copias se correlaciona con la velocidad del encanecimiento y con el riesgo de melanoma. La duplicación aumenta la expresión de STX17 y del gen vecino NR4A3 en los melanocitos y las células madre foliculares.
Penetrancia	Alta para el encanecimiento; la edad de inicio varía. El efecto sobre el melanoma es dosis-dependiente: G3 con mayor riesgo que G2. La supervivencia media puede verse reducida en líneas con melanomatosis.
Tipo de muestra	20-30 pelos de la crin o la cola
Código	bqjk
Plazo de entrega	30 días
Precio	73,67 €
Razas	todas las razas

Incidencia

Raza aplicable: muchas razas (Lipizzano, Camargue, Pura Raza Española, Quarter Horse, etc.). Frecuencias: datos limitados; la proporción de G2 frente a G3 varía según la raza.

Signos clínicos

• Encanecimiento progresivo con la edad: el potro nace con color normal y va perdiendo pigmento hasta quedar blanco, conservando la piel oscura.
• Marcas de despigmentación (vitíligo) y moteado en la piel.
• Es un fenotipo de capa, no una enfermedad; en caballos mayores se asocia con frecuencia a melanomas dérmicos.

Historia

El locus Grey se mapeó al cromosoma 25. En 2008 Rosengren Pielberg y colaboradores describieron una duplicación de 4,6 kb en STX17 asociada al encanecimiento y al melanoma; en 2024 Rubin y colaboradores demostraron dos alelos según el número de copias, G2 y G3.

Manejo del criador

• No emparejar G3/G3 si se quiere reducir el riesgo de melanoma; valorar el genotipo G2/G3 en la selección.
• La selección intensiva por blanco (G3) aumenta la frecuencia del alelo de mayor riesgo.
• No confundir el encanecimiento (STX17) con otros patrones blancos congénitos.
• Un resultado negativo no exime de vigilancia clínica en caballos blancos por otras causas.

Notas del especialista

Vigilar la aparición de melanomas dérmicos (parótida, cola, genitales) en caballos tordos de edad. Diagnóstico diferencial con albinismo y con otros patrones blancos. La duplicación es un carácter de un solo locus con efecto pleiotrópico sobre pigmentación y neoplasia melanocítica.

Referencias

1. Rosengren Pielberg 2008, A cis-acting regulatory mutation causes premature hair graying and melanoma (PMID 18641652); OMIA:001356-9796.
2. Rubin 2024, Intronic copy number variation in STX17 determines speed of greying and melanoma (PMID 39209879); OMIA:001356-9796.

Precio: 73,67 € · Plazo de entrega: 30 días

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