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Color equino: Splashed white (SW 1+2+3+4)

Color y capa · Equino

Prueba de los alelos splashed white 1, 2, 3 y 4, que producen manchas blancas extensas con gran mancha facial, patas blancas y, en algunos casos, ojos azules y sordera. Detecta variantes en MITF (SW1, SW3) y PAX3 (SW2, SW4). Complementaria, no sustitutiva, del examen clínico y audiológico.
Patrón de herenciaAutosómica dominante incompleta, dependiente de la variante (MITF y PAX3). La homocigosis produce un patrón más extenso o letalidad embrionaria según el alelo.
Gen / MutaciónMITF: SW1, inserción/deleción de 10 pb en el promotor específico de melanocitos (EquCab3.0 g.21579201delinsATAATAACCTA); SW3, deleción c.837_841del (p.C280Sfs*20). PAX3: SW2, c.209G>A (p.C70Y); SW4, c.95C>G (p.P32R). SW1 es la variante más frecuente y antigua; SW3 y SW4 son más raras.
PenetranciaPenetrancia alta para el patrón, con expresión variable. La sordera es incompleta y aumenta al acumular alelos de moteado (MITF, PAX3, KIT).
Tipo de muestra0,5-1 ml sangre-EDTA o 20-30 pelos de la crin o la cola
Códigoxkky
Plazo de entrega15 días
Precio52,60 €
Razastodas las razas

Incidencia

Raza aplicable: American Paint Horse, Quarter Horse, Miniature Horse, Shetland Pony, Icelandic Horse, Appaloosa y otras. Frecuencias: datos limitados.

Signos clínicos

• Mancha facial muy extensa (blaze amplio) y patas blancas.
• Vientre y parte inferior del cuerpo blancos.
• Ojos azules o heterocromía.
• Sordera unilateral o bilateral en algunos portadores.

Historia

En 2012 Hauswirth y colaboradores describieron SW1 y SW3 en MITF y SW2 en PAX3 como causas del patrón splashed white; SW4 (PAX3) se añadió en 2013.

Manejo del criador

• Evitar emparejar dos portadores de alelos splashed white, por el mayor riesgo de blanco extremo y sordera.
• Valorar la carga total de alelos de moteado antes del cruce.
• En potros muy blancos, valorar la audición.
• Un resultado negativo para SW1-4 no descarta SW5-10 ni otros patrones.

Notas del especialista

Diagnóstico diferencial con tobiano, sabino, blanco dominante y SW5-10. La sordera se confirma con potenciales evocados auditivos. El riesgo aumenta con la combinación de alelos de moteado.

Referencias

1. Hauswirth 2012, Mutations in MITF and PAX3 cause 'splashed white' and other white spotting phenotypes (SW1, SW2, SW3) (PMID 22511888); OMIA:000214-9796 / OMIA:001688-9796.
2. Hauswirth 2013, Novel variants in the KIT and PAX3 genes in horses with white-spotted coat colour phenotypes (SW4) (PMID 23659293); OMIA:001688-9796.
Precio: 52,60 € · Plazo de entrega: 15 días

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