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Color equino: Roan zygosity

Color y capa · Equino

Prueba de cigosidad del patrón roan (rodado), que analiza los haplotipos de KIT asociados al moteado disperso de pelo blanco mezclado con pelo pigmentado. Permite orientar si un animal es heterocigoto u homocigoto y ayuda a estimar la transmisión. Complementaria, no sustitutiva, del examen clínico.
Patrón de herenciaAutosómica dominante con cigosidad relevante. La homocigosis se consideraba letal; estudios recientes demuestran homocigotos viables, por lo que la letalidad clásica está en discusión.
Gen / MutaciónKIT: el roan se asocia a variantes y haplotipos del gen KIT, sin una única mutación causal confirmada. Everts y colaboradores (2025) definieron los haplotipos RN1 y RN2 (varias variantes) y RN3 (variante chr3:79656505G>A) en el Quarter Horse americano; también se han descrito asociaciones en Noriker (SNP en el intrón 17 de KIT) e Islandés. La causalidad definitiva sigue por confirmar, por lo que el resultado debe interpretarse como orientativo del haplotipo, no como un diagnóstico cerrado. Variante de referencia NAS TB-T2T Chr3:83651836 (KIT exón 15 c.2181G>A, p.Val727Val, sinónima).
PenetranciaIncompleta y variable; el número de copias/haplotipos y otros modificadores influyen en la intensidad. La letalidad del homocigoto, clásicamente descrita, no se ha confirmado en estudios recientes.
Tipo de muestra0,5-1 ml sangre-EDTA o 20-30 pelos de la crin o la cola
Códigofjte
Plazo de entrega30 días
Precio85,54 €
Razastodas las razas de caballo

Incidencia

Raza aplicable: Quarter Horse, Islandés, Noriker, Bélgica y otras. Frecuencias: datos limitados; los haplotipos descritos explican solo parte de los caballos roan.

Signos clínicos

• Mezcla uniforme de pelo blanco y pelo pigmentado en el cuerpo, sin manchas definidas.
• La crin y la cola suelen conservar el color de base.
• La intensidad varía con la edad y la estación; no afecta a la piel.

Historia

El roan se ligó al grupo de ligamiento del locus extension y después al gen KIT (Marklund 1999). En 2020 Grilz-Seger (Noriker) y Voß (Islandés) describieron variantes de KIT asociadas y rebatieron la letalidad clásica del homocigoto. En 2025 Everts y colaboradores definieron los haplotipos RN1, RN2 y RN3.

Manejo del criador

• Interpretar la cigosidad con cautela: no dar por hecho que el homocigoto es letal.
• No emparejar dos roan si no se desea aumentar la intensidad del moteado.
• Confirmar el haplotipo (RN1/RN2/RN3) según la raza, ya que la prueba puede no cubrir todas las variantes.
• Un resultado negativo no descarta el fenotipo si la variante causal de la raza no está incluida.

Notas del especialista

Diagnóstico diferencial con tordo (STX17, que encanece con la edad), sabino y roan verdadero. El roan no se asocia a sordera ni a pérdida de pigmento cutáneo. La causalidad molecular sigue abierta.

Referencias

1. Marklund 1999, Close association between sequence polymorphism in the KIT gene and the roan coat color in horses (PMID 10051325); OMIA:001216-9796.
2. Grilz-Seger 2020, A genome-wide association analysis in Noriker horses identifies a SNP associated with roan (PMID 32303326); OMIA:001216-9796.
3. Voß 2020, Coat color roan shows association with KIT variants and no evidence of lethality (PMID 32580410); OMIA:001216-9796.
4. Ludwig 2022, Roan coat color in livestock (review) (PMID 35811453).
5. Everts 2025, Two genetic haplotypes associated with roan coat color (RN1/RN2) (PMID 40564257); OMIA:001216-9796.
6. Everts 2025, Identification of a novel haplotype associated with roan coat color (RN3) (PMID 40867714); OMIA:001216-9796.
Precio: 85,54 € · Plazo de entrega: 30 días

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