Prueba de la dilución mushroom del gen MFSD12, propia del poni Shetland, que transforma el pelaje castaño en un tono sepia uniforme. Complementaria, no sustitutiva, del examen clínico.

Raza aplicable: Shetland Pony (y sospecha en Miniature Horse). Frecuencias: datos limitados; la variante se describe en una población concreta.

• Dilución del pelaje castaño hacia un tono sepia o marrón grisáceo, sin blanqueamiento.
• No afecta a otros pigmentos ni a la piel.
• Fenotipo relativamente uniforme en los homocigotos.

La dilución mushroom se mapeó al cromosoma 7 y en 2019 Tanaka y colaboradores identificaron una mutación de cambio de marco de lectura en MFSD12, perfectamente concordante con el fenotipo en ponis Shetland.

• Al ser recesiva, los portadores sanos pueden transmitir el alelo sin mostrar el fenotipo.
• Evitar emparejar dos portadores si no se busca el fenotipo mushroom.
• No confundir mushroom con silver, crema o champagne.
• Un resultado negativo no descarta diluciones de otros genes.

La dilución afecta a la feomelanina (pigmento rojo/amarillo). MFSD12 también se ha asociado a pigmentación en otras especies; el fenotipo es exclusivamente estético.

1. Tanaka 2019, Frameshift variant in MFSD12 explains the mushroom coat color dilution in Shetland Ponies (PMID 31635058); OMIA:002197-9796.