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Color de pelo canino - Panel básico (loci E/A/B/K/D/S)
Color y capa · Perro
Panel genético que analiza los seis loci clásicos del color de capa del perro: E (extension, MC1R), A (agouti, ASIP), B (brown, TYRP1), K (dominant black, CBD103), D (dilution, MLPH) y S (white spotting, MITF). Permite predecir el color y el patrón de capa y estimar la transmisión. Complementaria, no sustitutiva, del examen clínico.
Incidencia
Raza aplicable: todas las razas caninas. Frecuencias: datos limitados; la distribución alélica varía mucho entre razas.
Signos clínicos
• E (MC1R): controla la producción de eumelanina; los alelos recesivos e producen pelajes rojos/amarillos.
• A (ASIP): distribuye el pigmento (fawn/sable, agouti, saddle tan, black-and-tan, negro recesivo).
• B (TYRP1): diluye el negro a marrón (hígado/chocolate).
• K (CBD103): K^B produce negro dominante; k^br atigrado; k^y permite la expresión del locus A.
• D (MLPH): diluye el pigmento (azul, gris, isabelino).
• S (MITF): determina el moteado blanco (irlandés, piebald, extreme white).
• A (ASIP): distribuye el pigmento (fawn/sable, agouti, saddle tan, black-and-tan, negro recesivo).
• B (TYRP1): diluye el negro a marrón (hígado/chocolate).
• K (CBD103): K^B produce negro dominante; k^br atigrado; k^y permite la expresión del locus A.
• D (MLPH): diluye el pigmento (azul, gris, isabelino).
• S (MITF): determina el moteado blanco (irlandés, piebald, extreme white).
Historia
Los loci E, A, B, K, D y S se describieron a lo largo de décadas; su base molecular se resolvió entre 2000 y 2021 (MC1R, ASIP, TYRP1, CBD103, MLPH y MITF). Las nomenclaturas alélicas se han revisado recientemente, sobre todo en los loci E y A.
Manejo del criador
• Interpretar el panel de forma integrada, no locus por locus: el color final depende de la epistasis.
• En razas con K^B fijo, el locus A no se expresa; no seleccionar A sin conocer K.
• Evitar emparejar dos portadores de dilución recesiva (D) si no se busca el fenotipo diluido.
• En el moteado S, la acumulación de alelos puede aumentar el blanco y, en algunas razas, asociarse a sordera.
• Un resultado negativo no descarta alelos no incluidos en el panel.
• En razas con K^B fijo, el locus A no se expresa; no seleccionar A sin conocer K.
• Evitar emparejar dos portadores de dilución recesiva (D) si no se busca el fenotipo diluido.
• En el moteado S, la acumulación de alelos puede aumentar el blanco y, en algunas razas, asociarse a sordera.
• Un resultado negativo no descarta alelos no incluidos en el panel.
Notas del especialista
Existen alelos adicionales y nomenclaturas en revisión (p. ej. eH, haplotipos de ASIP). La prueba debe interpretarse con el fenotipo; en razas concretas puede haber alelos no cubiertos. La dilución MLPH puede asociarse a alopecia por dilución de color (CDA) en algunas razas.
Referencias
1. Newton 2000, Melanocortin 1 receptor variation in the domestic dog (E) (PMID 10602988); OMIA:001199-9615.
2. Everts 2000, Premature stop codon in MC1R in yellow retrievers (E) (PMID 10895310); OMIA:001199-9615.
3. Kerns 2004, Characterization of the dog Agouti gene and a nonagouti mutation (A) (PMID 15520882); OMIA:000201-9615.
4. Bannasch 2021, Dog colour patterns explained by modular promoters of ancient canid origin (A) (PMID 34385618); OMIA:000201-9615.
5. Schmutz 2002, TYRP1 and MC1R genotypes and their effects on coat color (B) (PMID 12140685); OMIA:001249-9615.
6. Candille 2007, A beta-defensin mutation causes black coat color in domestic dogs (K) (PMID 17947548); OMIA:001416-9615.
7. Drogemuller 2007, Noncoding MLPH SNP at the splice donor of exon 1 and coat color dilution (D) (PMID 17519392); OMIA:000031-9615.
8. Karlsson 2007, Efficient mapping of mendelian traits in dogs and MITF white spotting (S) (PMID 17906626); OMIA:000214-9615.
9. Anderson 2020, Comprehensive genetic testing and ancient MC1R mutation (E) (PMID 33292722); OMIA:001199-9615.
2. Everts 2000, Premature stop codon in MC1R in yellow retrievers (E) (PMID 10895310); OMIA:001199-9615.
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6. Candille 2007, A beta-defensin mutation causes black coat color in domestic dogs (K) (PMID 17947548); OMIA:001416-9615.
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8. Karlsson 2007, Efficient mapping of mendelian traits in dogs and MITF white spotting (S) (PMID 17906626); OMIA:000214-9615.
9. Anderson 2020, Comprehensive genetic testing and ancient MC1R mutation (E) (PMID 33292722); OMIA:001199-9615.
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