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Color de pelo canino - Panel básico (loci E/A/B/K/D/S)

Color y capa · Perro

Panel genético que analiza los seis loci clásicos del color de capa del perro: E (extension, MC1R), A (agouti, ASIP), B (brown, TYRP1), K (dominant black, CBD103), D (dilution, MLPH) y S (white spotting, MITF). Permite predecir el color y el patrón de capa y estimar la transmisión. Complementaria, no sustitutiva, del examen clínico.
Patrón de herenciaMixta. E (MC1R) con serie de dominancia; A (ASIP) serie alélica; B (TYRP1) recesiva; K (CBD103) dominante (K^B > k^br > k^y); D (MLPH) recesiva; S (MITF) dominancia incompleta.
Gen / MutaciónE/MC1R: e1 c.916C>T p.R306*; eA c.901C>T p.R301C; e3 c.816_817del. A/ASIP: a c.286C>T p.R96C; haplotipos promotores DY/SY/AG/BS/BB. B/TYRP1: bs Q331Ter, bd 345delP, bc S41C (y otras). K/CBD103: K^B, deleción de 3 pb c.231_233del p.G78del. D/MLPH: d1 c.-22G>A; d2 c.705G>C; d3 c.667_668insC. S/MITF: inserción SINE y variantes reguladoras del promotor MITF-M. La interpretación depende de la combinación de loci (epistasis de K y E sobre A).
PenetranciaAlta para la mayoría de loci, aunque el fenotipo final resulta de la epistasis entre ellos: E y K pueden enmascarar A; B solo se ve si hay eumelanina; D solo diluye el pigmento presente. La expresión del moteado S es variable y acumulativa con otros alelos.
Tipo de muestrasangre con EDTA 0.5 mL
Códigovwjc
Plazo de entrega1 días
Precio85,69 €
Razastodas las razas

Incidencia

Raza aplicable: todas las razas caninas. Frecuencias: datos limitados; la distribución alélica varía mucho entre razas.

Signos clínicos

• E (MC1R): controla la producción de eumelanina; los alelos recesivos e producen pelajes rojos/amarillos.
• A (ASIP): distribuye el pigmento (fawn/sable, agouti, saddle tan, black-and-tan, negro recesivo).
• B (TYRP1): diluye el negro a marrón (hígado/chocolate).
• K (CBD103): K^B produce negro dominante; k^br atigrado; k^y permite la expresión del locus A.
• D (MLPH): diluye el pigmento (azul, gris, isabelino).
• S (MITF): determina el moteado blanco (irlandés, piebald, extreme white).

Historia

Los loci E, A, B, K, D y S se describieron a lo largo de décadas; su base molecular se resolvió entre 2000 y 2021 (MC1R, ASIP, TYRP1, CBD103, MLPH y MITF). Las nomenclaturas alélicas se han revisado recientemente, sobre todo en los loci E y A.

Manejo del criador

• Interpretar el panel de forma integrada, no locus por locus: el color final depende de la epistasis.
• En razas con K^B fijo, el locus A no se expresa; no seleccionar A sin conocer K.
• Evitar emparejar dos portadores de dilución recesiva (D) si no se busca el fenotipo diluido.
• En el moteado S, la acumulación de alelos puede aumentar el blanco y, en algunas razas, asociarse a sordera.
• Un resultado negativo no descarta alelos no incluidos en el panel.

Notas del especialista

Existen alelos adicionales y nomenclaturas en revisión (p. ej. eH, haplotipos de ASIP). La prueba debe interpretarse con el fenotipo; en razas concretas puede haber alelos no cubiertos. La dilución MLPH puede asociarse a alopecia por dilución de color (CDA) en algunas razas.

Referencias

1. Newton 2000, Melanocortin 1 receptor variation in the domestic dog (E) (PMID 10602988); OMIA:001199-9615.
2. Everts 2000, Premature stop codon in MC1R in yellow retrievers (E) (PMID 10895310); OMIA:001199-9615.
3. Kerns 2004, Characterization of the dog Agouti gene and a nonagouti mutation (A) (PMID 15520882); OMIA:000201-9615.
4. Bannasch 2021, Dog colour patterns explained by modular promoters of ancient canid origin (A) (PMID 34385618); OMIA:000201-9615.
5. Schmutz 2002, TYRP1 and MC1R genotypes and their effects on coat color (B) (PMID 12140685); OMIA:001249-9615.
6. Candille 2007, A beta-defensin mutation causes black coat color in domestic dogs (K) (PMID 17947548); OMIA:001416-9615.
7. Drogemuller 2007, Noncoding MLPH SNP at the splice donor of exon 1 and coat color dilution (D) (PMID 17519392); OMIA:000031-9615.
8. Karlsson 2007, Efficient mapping of mendelian traits in dogs and MITF white spotting (S) (PMID 17906626); OMIA:000214-9615.
9. Anderson 2020, Comprehensive genetic testing and ancient MC1R mutation (E) (PMID 33292722); OMIA:001199-9615.
Precio: 85,69 € · Plazo de entrega: 1 días

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