Forma de atrofia retiniana progresiva (PRA) del Pastor de Shetland asociada a una mutación del gen CNGA1, que codifica una subunidad del canal de nucleótidos cíclicos implicado en la fotorransducción. Produce degeneración de los fotorreceptores con evolución hacia la ceguera. La enfermedad se hereda de forma recesiva y la prueba genética permite el cribado de portadores.

Propia del Pastor de Shetland. Las frecuencias de portadores no están consolidadas en la literatura; datos limitados.

- Ceguera nocturna inicial
- Atenuación progresiva de los vasos retinianos
- Reducción de la visión en condiciones de luz baja
- Tapetum hiperreflectante
- Ceguera progresiva
- Sin dolor ocular

La PRA del Pastor de Shetland ligada a CNGA1 se caracterizó en estudios de genética canina que buscaron variantes específicas de raza dentro del conjunto heterogéneo de las PRA caninas. La identificación de la mutación de CNGA1 permitió incorporar una prueba genética a los programas de cría. La literatura específica sobre esta forma es relativamente limitada.

- Testar reproductores antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores: el 25 % de la camada sería afecta
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría
- Examen oftalmológico periódico para descartar otras formas de PRA de la raza

Diagnóstico diferencial con otras formas de PRA descritas en el Pastor de Shetland y con degeneraciones retinianas adquiridas. El electrorretinograma es útil para confirmar el origen retiniano. Un test negativo para CNGA1 no excluye otras PRA en la raza.

1. Wiik AC et al. 2015. Progressive retinal atrophy in Shetland sheepdog is associated with a mutation in the CNGA1 gene. Animal Genetics. PMID: 26202106
2. OMIA:001977-9615. Retinal atrophy, progressive, CNGA1-related. Online Mendelian Inheritance in Animals.