Trastorno neurodegenerativo hereditario y progresivo del perro crestado chino, con degeneración de cerebelo, núcleo caudado y sustancia negra. Aparece en cachorros o perros jóvenes y avanza hacia la incapacidad de mantenerse en pie y la eutanasia. La causa es la pérdida de función del gen SERAC1. Prueba complementaria, no sustitutiva, del examen clínico.

Enfermedad rara. Documentada en perro crestado chino y en Kerry Blue Terrier (con variante distinta). No hay frecuencias de portadores publicadas; datos limitados.

- Temblor intencional y rigidez de la marcha, con inicio entre las 9 semanas y los 6 meses
- Ataxia y marcha hipermetría progresiva, espasticidad y tambaleo
- Base de sustentación amplia y reacciones posturales enlentecidas
- Respuesta de amenaza disminuida
- Progresión a aquinesia e incapacidad para mantenerse en pie
- Atrofia cerebelosa e hiperintensidad T2 en caudado, putamen y sustancia negra en RM
- Curso fatal; eutanasia habitualmente entre 1 y 2 años

El CMSD se describió primero en el Kerry Blue Terrier y se mapeó a una región del cromosoma canino 1. En 2024, Zeng y colaboradores secuenciaron genomas completos de perros afectos de ambas razas e identificaron variantes bialélicas de SERAC1: una variante sin sentido en Kerry Blue y una deleción de 4 pb en el sitio aceptor de splicing del exón 4 en el crestado chino, que provoca el salto del exón 4. La concordancia genotipo-fenotipo fue completa y los cruces confirmaron la herencia recesiva.

- Testar a los reproductores de crestado chino para la variante SERAC1 c.182+1_182+4del antes de criar
- No cruzar dos portadores: 25 % de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un perro libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- Excluir de la cría a los afectados y a los portadores conocidos
- No extrapolar la variante de Kerry Blue al crestado ni viceversa: son variantes distintas

Diagnóstico diferencial con otras ataxias cerebelosas degenerativas y con atrofias cerebelosas de inicio juvenil. La RM orienta por la afectación de caudado, putamen y sustancia negra. El CMSD canino es un modelo de los trastornos humanos por déficit de SERAC1. Confirmar la variante por secuenciación antes de cualquier decisión reproductiva.

1. Zeng R et al. 2024, Canine multiple system degeneration associated with sequence variants in SERAC1. Genes (Basel) 15(11):1378. PMID: 39596578. 2. O'Brien DP et al. 2005, Genetic mapping of canine multiple system degeneration and ectodermal dysplasia loci. J Hered. PMID: 15958791. OMIA:001468-9615.