Prueba molecular para el síndrome miasténico congénito (CMS) del gato Devon Rex y Sphynx, una enfermedad hereditaria de la unión neuromuscular por déficit de la acetilcolinesterasa asociada a colágeno (COLQ). Produce debilidad muscular generalizada e intolerancia al ejercicio por defecto de la transmisión neuromuscular, y compromete la deambulación, la alimentación y la calidad de vida. La prueba informa del estatus libre/portador/afecto.

Devon Rex y Sphynx. Frecuencia alélica ~2,0 % en Devon Rex y ~3,7 % de portadores en un panel europeo de Sphynx; no se hallaron portadores en más de 350 gatos de otras razas.

- Debilidad muscular generalizada, sobre todo tras el ejercicio
- Intolerancia al ejercicio y fatiga rápida con recuperación tras reposo
- Debilidad de músculos apendiculares y axiales
- Disminución de reflejos y posturas anómalas
- Megaesófago y debilidad faríngea en algunos casos
- Inicio en gatos jóvenes, sin atrofia muscular marcada

El síndrome miasténico congénito se describió clínicamente en gatos Devon Rex y Sphynx emparentados como una miastenia hereditaria de la unión neuromuscular. En 2015, dos grupos independientes identificaron la misma variante missense en COLQ (c.1190G>A; p.Cys397Tyr), en el exón 15, probablemente por efecto fundador presente en ambas razas.

- Genotipa reproductores antes de la cubrición
- No cruces portador×portador (riesgo 25 % de homocigotos afectos); portador×libre produce 0 % afectos y 50 % portadores
- Un animal afecto no debe reproducirse; un portador puede cruzarse con libre sin generar afectos
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

Diagnóstico diferencial con miastenia gravis adquirida (anticuerpos anti-receptor de acetilcolina, rara en gato) y con miopatías hereditarias. El empeoramiento de la debilidad tras la administración de anticolinesterásicos (p. ej. en el test de neostigmina) es una pista diagnóstica del CMS por COLQ. En esta forma, los inhibidores de la acetilcolinesterasa pueden agravar la debilidad y no son el tratamiento de elección; el manejo se apoya en simpaticomiméticos/agonistas β2 (p. ej. efedrina, salbutamol) y 3,4-diaminopiridina, según la experiencia en el CMS humano por COLQ.

1. Abitbol M, et al. A COLQ missense mutation in Sphynx and Devon Rex cats with congenital myasthenic syndrome. PLoS One. 2015;10(9):e0137019. PMID: 26327126
2. Gandolfi B, et al. COLQ variant associated with Devon Rex and Sphynx feline hereditary myopathy. Anim Genet. 2015;46(6):711-715. PMID: 26374066
3. Shelton GD. Myasthenia gravis and congenital myasthenic syndromes in dogs and cats: a history and mini-review. Neuromuscul Disord. 2016;26(6):331-334. PMID: 27080328