La retinopatía multifocal canina 1 (CMR1) es una enfermedad ocular hereditaria causada por mutación en BEST1. Produce múltiples áreas de degeneración retiniana (lesiones subretinianas elevadas, con hiperreflectividad tapetal focal) que se desarrollan hacia las 13 semanas de edad y progresan con la edad. Suele ser de curso benigno y no suele causar ceguera, pero es un modelo animal de las bestrofinopatías humanas. El test molecular detecta la variante cmr1 y permite diferenciarla de cmr2 y cmr3.

Razas con CMR1 recogidas en OMIA:001444-9615: American bulldog, Australian shepherd, Boerboel, bullmastiff, Dogue de Bordeaux, Bulldog inglés, mastín inglés, Gran Pirineo, Cane Corso italiano y Perro de Presa Canario. El Bulldog francés figura en la tarifa del laboratorio, pero OMIA:001444-9615 no lo recoge y no hay publicación que confirme la variante cmr1 en esa raza: datos limitados, pendiente de confirmar con el laboratorio. El Coton de Tulear y los perros lapones corresponden a CMR2/CMR3, no a CMR1.

- Múltiples placas subretinianas de color pardo-rosado en el fondo tapetal y no tapetal
- Áreas focales de hiperreflectividad tapetal
- Elevación retiniana con progresión a degeneración focal
- Visión generalmente conservada; hallazgo típico en el examen de fondo de ojo

Guziewicz et al. (2007) identificaron la mutación causal de la CMR en el gen BEST1 y describieron la variante c.73C>T (p.Arg25Ter) en el Gran Pirineo, el mastín inglés y el bullmastiff. El mismo grupo y otros caracterizaron después las formas cmr2 (Coton de Tulear) y cmr3, causadas por variantes distintas de BEST1. Gornik y Pirie (2014) documentaron la misma variante cmr1 en el Boerboel, ampliando el espectro de razas.

- No criar animales afectos ni portadores entre sí (OMIA:001444-9615).
- Si un portador debe usarse, cruzarlo únicamente con un homocigoto normal testado.
- Confirmar el estatus por test molecular antes de la reproducción.

Diagnóstico por oftalmoscopia y confirmación molecular. Diferenciar de otras retinopatías hereditarias y de la degeneración retiniana adquirida. Es importante distinguir cmr1 (BEST1 c.73C>T) de cmr2 (Coton de Tulear) y cmr3 (otras variantes de BEST1), ya que el test debe ser específico de variante. El seguimiento con OCT/ERG es útil en animales de investigación; en la clínica suele bastar la exploración del fondo de ojo.

1. Guziewicz KE, Zangerl B, Lindauer SJ, et al. Bestrophin gene mutations cause canine multifocal retinopathy: a novel animal model for best disease. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2007;48(5):1959-1967. PMID: 17460247.
2. Gornik KR, Pirie CG, et al. Canine multifocal retinopathy caused by a BEST1 mutation in a Boerboel. Vet Ophthalmol. 2014;17(5):368-372. PMID: 23998685.
3. Grahn BH, Philibert H, et al. Multifocal retinopathy of Great Pyrenees dogs. Vet Ophthalmol. 1998;1(4):211-221. PMID: 11397233.
4. OMIA:001444-9615. Multifocal retinopathy 1 in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001444/9615/
5. OMIA:001553-9615. Multifocal retinopathy 2 in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001553/9615/
6. OMIA:001554-9615. Multifocal retinopathy 3 in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001554/9615/
Nota de alcance (2026-09-18): test aplicable a las razas del OMIA:001444-9615 (incluye Bulldog inglés; NO incluye Bulldog francés). En packs solo se incluye donde el gen está validado en la raza del pack: cmck/fn dependen de decisión de laboratorio. Criterio de inclusión en packs: demanda de club para la raza + validación OMIA/publicación.