Enfermedad ósea proliferativa de la mandíbula y la región temporomandibular que afecta a razas terrier (Cairn, Scottish y West Highland white terrier). Cursa con inflamación dolorosa y dificultad para comer, típicamente de forma intermitente y autolimitada. Está causada por una variante de splicing en SLC37A2 y muestra herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta.

Documentada en Cairn terrier, Scottish terrier y West Highland white terrier (OMIA:002244-9615). En Basset hound se ha descrito una variante causal diferente. No se dispone de frecuencias de portador fiables por raza: datos limitados.

- Inflamación dolorosa de la mandíbula y la región temporal
- Dificultad y dolor al masticar o abrir la boca
- Reducción del apetito y pérdida de peso en episodios
- Curso intermitente y a menudo autolimitado
- En radiografía: proliferación ósea craneomandibular

Padgett y Mostosky (1965) describieron la CMO en el West Highland white terrier y propusieron una herencia autosómica recesiva. Hytönen et al. (2016) identificaron una variante de splicing en SLC37A2 (c.1332C>T) en Cairn, Scottish y West Highland white terrier y demostraron que el patrón se explica mejor por una herencia dominante con penetrancia incompleta, con solapamiento de homocigotos no afectados y heterocigotos afectados. Letko et al. (2020) describieron una variante distinta (c.1446+1G>A) en un Basset hound.

- Testar a los reproductores de las razas afectadas si se dispone de prueba.
- Evitar cruzar dos animales portadores.
- Por la penetrancia incompleta y el fenotipo leve o autolimitado, no descartar automáticamente por el genotipo; valorar cada caso.
- Combinar el dato genético con la exploración clínica y radiológica.

El genotipo no equivale al fenotipo: hay homocigotos sin signos y heterocigotos afectados, coherente con un modelo dominante de penetrancia incompleta. La CMO es con frecuencia autolimitada y mejora al cerrarse los cartílagos de crecimiento. Existe una variante causal distinta en el Basset hound, por lo que la prueba debe elegirse según la raza.

1. Hytönen MK, Arumilli M, Lappalainen AK, et al. Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. PLoS Genet. 2016;12(5):e1006037. PMID: 27187611.
2. Letko A, Leuthard F, Jagannathan V, et al. Whole Genome Sequencing Indicates Heterogeneity of Hyperostotic Disorders in Dogs. Genes (Basel). 2020;11(2):163. PMID: 32033218.
3. OMIA:002244-9615. Craniomandibular osteopathy, SLC37A2-related in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA002244/9615/