Cistinuria felina por defecto de reabsorción tubular de cistina, con cristaluria y cálculos que pueden obstruir las vías urinarias. Se asocia a variantes del gen SLC7A9 y se ha descrito en Maine Coon, Sphynx y gatos de pelo largo doméstico, entre otros. Herencia autosómica recesiva. La prueba molecular es complementaria —no sustitutiva— del análisis de orina y del análisis del cálculo.

Razas documentadas: Maine Coon, Maine Coon Polydactyl, Siamés, Siberiano, Sphynx y pelo largo doméstico (OMIA:002023). Frecuencias de portadores: datos limitados.

- Cistitis recurrente, hematuria y estranguria
- Cristales hexagonales de cistina en sedimento o cálculos de cistina
- Obstrucción urinaria, más grave en machos por su anatomía
- Posible fallo renal en obstrucciones no resueltas

Mizukami et al. (2016) identificaron tres variantes missense de SLC7A9 en gatos afectados: p.Asp236Asn (exón 5), p.Val294Glu (exón 7, en Maine Coon y Sphynx) y p.Thr392Met (exón 10). Las variantes segregaban con la enfermedad en los casos estudiados. OMIA:002023.

- No cruzar dos portadores: 25 % de homocigotos afectos
- Portador × libre es admisible; testar la descendencia destinada a cría
- En homocigotos: hidratación abundante, orina alcalina y control de cristaluria; vigilar la obstrucción en machos
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

Diagnóstico diferencial con urolitos de oxalato o urato y con cistinuria de otras causas. Diagnóstico por cristales hexagonales en sedimento o análisis del cálculo. Sin tratamiento curativo: manejo dietético y de la cristaluria.

1. Mizukami K et al. 2016, cistinuria asociada a distintas variantes de SLC7A9 en el gato (PMID 27404572)
2. OMIA:002023 Cistinuria felina (tipo B)