Prueba genética de cistinuria tipo I-A (autosómica recesiva) en perro: detecta la variante sin sentido SLC3A1 c.586C>T (p.Arg196*) descrita en Terranova y Landseer. La cistinuria es un defecto de reabsorción tubular de cistina que produce cristaluria y cálculos, con riesgo de obstrucción urinaria. La prueba molecular es complementaria —no sustitutiva— del análisis de orina y del análisis del cálculo.

Razas aplicables: Terranova y Landseer (OMIA:000256). La cistinuria en general está descrita en más de 60 razas con variantes distintas; los datos poblacionales de portadores en esta forma concreta son limitados.

- Cistitis recurrente, hematuria y estranguria
- Cristales hexagonales de cistina en sedimento urinario o cálculos de cistina
- Obstrucción urinaria parcial o completa (más grave en machos por anatomía)
- Posible fallo renal en obstrucciones no resueltas

La cistinuria canina se describió hace casi dos siglos y se clasificó en tipos según su herencia y el gen implicado (Brons 2013). Henthorn y colaboradores (2000) identificaron la variante c.586C>T del gen SLC3A1 como causa de cistinuria tipo I-A en el Terranova, con herencia autosómica recesiva. La misma variante se ha documentado en el Landseer; otras razas (Labrador, Bulldog, Boyero australiano) tienen variantes distintas del mismo gen o de SLC7A9 y requieren su prueba específica.

- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Portador x libre: la descendencia destinada a cría debe testarse; planificar sustitución progresiva por libres
- En homocigotos: hidratación abundante, orina alcalina y control de cristaluria; vigilar obstrucción especialmente en machos
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador
- Confirmar con el laboratorio que la variante de la prueba corresponde a la raza del animal

Diagnóstico diferencial con otras formas de cistinuria (SLC7A9, formas andrógeno-dependientes de otras razas) y con urolitos de oxalato o urato. Diagnóstico por cristales hexagonales en sedimento o análisis del cálculo; el cribado metabólico (nitroprusiato, aminoácidos en orina) puede detectar la enfermedad antes del cuadro clínico. La variante c.586C>T es distinta de la del Labrador (c.350del) y de la del Bulldog (haplotipo c.[574A>G;2092A>G]), por lo que un resultado negativo para esta prueba no descarta cistinuria por otra variante.

1. Henthorn PS et al. 2000, polimorfismo del gen SLC3A1 y mutación sin sentido en Terranova con cistinuria (PMID 11129328)
2. Brons AK et al. 2013, SLC3A1/SLC7A9 y nueva clasificación de la cistinuria canina (PMID 24001348)
3. Revisión de la cistinuria en perro y gato 2021 (PMID 34438894)
4. OMIA:000256 Cistinuria, type I-A