Prueba genética de cistinuria tipo II-A para Boyero australiano: detecta la deleción SLC3A1 c.1098_1103del (p.T367_T368del), de herencia dominante, asociada a defecto de reabsorción renal de cistina con urolitiasis y riesgo de obstrucción urinaria. La prueba molecular es complementaria —no sustitutiva— del análisis de orina y del análisis del cálculo.

Raza aplicable: Boyero australiano (única raza descrita, OMIA:001879). Datos poblacionales limitados.

- Cistitis recurrente, hematuria, estranguria (machos y hembras)
- Cristales hexagonales de cistina en sedimento o cálculos de cistina
- Obstrucción urinaria parcial o completa
- Posible fallo renal en obstrucciones no resueltas

Brons et al. (2013) identificaron una deleción en fase de 6 pb en el exón 6 de SLC3A1 como causa de cistinuria en Boyero australiano, dentro de su nueva clasificación I/II/III. Cistinuria tipo II-A, OMIA:001879; única raza descrita.

- No criar con afectados (ni hetero- ni homocigotos): el 50% de la descendencia hereda la variante
- Testar reproductores antes de cubrir; solo el cruce libre×libre evita transmitir la variante a la descendencia
- Profilaxis: hidratación alta, orina alcalina, control de cristaluria
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental

Diferenciar de la cistinuria tipo I recesiva (Terranova/Landseer, SLC3A1 c.586C>T) y de la andrógeno-dependiente tipo III (machos enteros de otras razas: se resuelve con castración — aquí no aplica). Diagnóstico: cristales hexagonales en sedimento o análisis del cálculo; el cribado metabólico (nitroprusiato, aminoácidos en orina) detecta antes del cuadro.

1. Brons et al. 2013, SLC3A1/SLC7A9 y nueva clasificación I/II/III incl. Boyero australiano (PMID 24001348)
2. Revisión cistinuria perro y gato 2021 (PMID 34438894)
3. OMIA:001879 Cystinuria, type II-A
4. Lulich et al. 2025, epidemiología de urolitos de cistina (PMID 40298126)