Hipotiroidismo congénito con bocio por dishormonogénesis y defecto de organificación del yodo, causado por una mutación sin sentido del gen TPO. Los cachorros afectados nacen con bocio, inactividad, pelaje anómalo y retraso del desarrollo; es letal sin diagnóstico y tratamiento precoces. Se hereda de forma autosómica recesiva y la misma variante está presente en Rat Terrier y Toy Fox Terrier. Prueba complementaria, no sustitutiva, del examen clínico.

Documentada en Rat Terrier y Toy Fox Terrier (y en Tenterfield Terrier con otra variante). Los programas de selección basados en test de portadores reducen su incidencia; sin frecuencias actuales publicadas.

- Bocio bilateral palpable desde las primeras semanas de vida
- Inactividad, falta de succión y retraso del crecimiento
- Pelaje anómalo, conductos auditivos estenosados y apertura ocular retardada
- T4 total y libre bajas y TSH muy elevada
- Hipomielinización del sistema nervioso central en Rat Terrier
- Recuperación del crecimiento con tratamiento hormonal sustitutivo precoz

En 2003, Fyfe y colaboradores describieron en el Toy Fox Terrier un hipotiroidismo congénito con bocio que segregaba como rasgo autosómico recesivo simple, con un defecto de organificación del yodo y una mutación sin sentido del gen TPO; se desarrolló un test de portadores. En 2007, Pettigrew y colaboradores describieron el mismo cuadro en 3 de 5 cachorros Rat Terrier, con hipomielinización del sistema nervioso central y la misma mutación de TPO, que habría pasado al Rat Terrier desde el Toy Fox Terrier por cruces destinados a reducir la talla.

- Testar a los reproductores con la prueba TPO c.331C>T antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores: 25 % de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría
- Excluir de la cría a los afectados y a los portadores conocidos
- Garantizar tratamiento hormonal precoz en cualquier cachorro afecto (el cuadro es letal sin él)

El diagnóstico diferencial incluye otras causas de hipotiroidismo congénito (dishormonogénesis por otros genes, disgenesia tiroidea, causas adquiridas). En el Rat Terrier puede acompañarse de hipomielinización del sistema nervioso central. El tratamiento con levotiroxina restaura casi por completo el desarrollo. No usar la prueba de otras razas para esta variante.

1. Fyfe JC et al. 2003, Congenital hypothyroidism with goiter in toy fox terriers. J Vet Intern Med 17(1):50-7. PMID: 12564727. 2. Pettigrew R et al. 2007, CNS hypomyelination in Rat Terrier dogs with congenital goiter and a mutation in the thyroid peroxidase gene. Vet Pathol 44(1):50-6. PMID: 17197623. 3. Fyfe JC et al. 2013, A thyroid peroxidase (TPO) mutation in dogs reveals a canid-specific gene structure. Mamm Genome 24(3-4):127-33. PMID: 23223904. OMIA:000536-9615.