Hipotiroidismo congénito con bocio por dishormonogénesis en el Bulldog francés, causado por una mutación de splicing del gen TPO que anula la actividad de la tiroides peroxidasa. Cursa con cretinismo, retraso del crecimiento, rasgos dismórficos y bocio. Es un caso descrito en un solo perro y su frecuencia poblacional es desconocida. Prueba complementaria, no sustitutiva, del examen clínico.

Caso aislado documentado en Bulldog francés. Frecuencia de portadores desconocida. No hay evidencia de que sea una prueba de cribado de uso rutinario en la raza; datos limitados.

- Retraso del crecimiento y talla pequeña para la edad
- Bocio bilateral (masas cervicales ventrolaterales)
- Letargo, falta de respuesta y mala succión en cachorros
- Retraso en la apertura de ojos y conductos auditivos y en la erupción dental
- Pelo y subcutis anómalos; macroglosia
- T4 libre y total bajas y TSH elevada
- Displasia epifisaria y anomalías vertebrales

En 2015 se describió un caso de hipotiroidismo congénito con bocio en una hembra Bulldog francés de 9 meses, con cretinismo, bocio bilateral y actividad y proteína TPO indetectables. La secuenciación identificó una transición T>C en la posición +2 del donador de splicing del intrón 12 de TPO (c.2242+2T>C), que produce un mRNA con pérdida total o parcial del exón 12. El alelo mutante no se halló en 125 Bulldog francés clínicamente sanos, lo que apoya que es una variante rara.

- No existe todavía un test comercial validado específico para c.2242+2T>C; la prueba TPO del Rat Terrier/Toy Fox Terrier (c.331C>T) no la detecta
- Ante un cachorro con bocio y TSH elevada, confirmar el cuadro con el veterinario y valorar la secuenciación de TPO
- Si se confirma un portador, no cruzar dos portadores (25 % de afectados)
- No presentar el CHG por TPO como frecuente en la raza: los datos publicados son de un único caso

El hipotiroidismo congénito canino por TPO está descrito en varias razas con variantes distintas (Bulldog francés, Perro de Agua Español, Rat Terrier, Toy Fox Terrier, Tenterfield Terrier). El caso del Bulldog francés presentó rasgos atípicos (supervivencia sin tratamiento hasta varios meses, fibrosis tiroidea, maduración epifisaria casi normal). Diagnóstico diferencial con otras causas de hipotiroidismo congénito (dishormonogénesis por otros genes, disgenesia, causas adquiridas).

1. Major S, Pettigrew RW, Fyfe JC. 2015, Molecular genetic characterization of thyroid dyshormonogenesis in a French Bulldog. J Vet Intern Med 29(6):1534-40. PMID: 26478542. 2. Fyfe JC et al. 2013, A thyroid peroxidase (TPO) mutation in dogs reveals a canid-specific gene structure. Mamm Genome 24(3-4):127-33. PMID: 23223904. OMIA:000536-9615.