La anomalía ocular del Collie (CEA) es un trastorno hereditario del desarrollo ocular que afecta principalmente a razas de pastoreo con ascendencia Collie (Collie de pelo largo y corto, Border Collie, Shetland Sheepdog, Australian Shepherd). Se asocia a una deleción en el gen NHEJ1 del cromosoma 37 (alelo de riesgo ligado al locus en varias razas de pastoreo) y produce un desarrollo anómalo de las capas internas del ojo, con hipoplasia coroidea como hallazgo principal. La gravedad es muy variable, desde casos subclínicos hasta ceguera, incluso entre hermanos de camada, lo que sugiere genes modificadores.

Descrita en Collie de pelo largo y corto, Border Collie, Shetland Sheepdog y Australian Shepherd. Las frecuencias concretas de afectados/portadores por raza no están firmemente establecidas en las fuentes verificadas; la prevalencia ha disminuido donde se realiza cribado genético sistemático.

- Hipoplasia coroidea (parches pálidos bajo la retina en oftalmoscopia)
- Pliegues retinianos
- Coloboma del disco óptico
- Desprendimiento de retina en casos severos
- Microftalmia o enoftalmia (raro)
- Muchos afectados no muestran signos externos; diagnóstico por examen oftalmológico en cachorros (idealmente 6-8 semanas)

La CEA fue descrita clínicamente en 1969 y su herencia autosómica recesiva se estableció en la década de 1970. Lowe y colaboradores (2003) mapearon el locus primario de la enfermedad al cromosoma 37. Parker y colaboradores (2007) demostraron, mediante un enfoque multi-raza, que todos los perros afectados comparten una deleción homocigota de 7,8 kb en el gen NHEJ1 (deleción intónica que abarca un dominio conservado de unión a proteínas), estableciendo un único alelo ancestral común en las razas de pastoreo. El test genético permitió reducir la incidencia, aunque persiste cuando los criadores eliminan solo a los afectados y no criban a los portadores.

- Testar toda la línea reproductora antes del primer cruce (test de NHEJ1)
- No cruzar dos portadores (25 % de homocigotos)
- Los afectados (homocigotos) no deben reproducirse
- Los portadores solo deben cruzarse con no portadores
- Realizar cribado oftalmológico a las 6-8 semanas (ventana antes de la pigmentación)
- Examen oftalmológico periódico por oftalmólogo certificado
- Mantener registros del test genético en el pedigrí
- El fenómeno 'go normal' (hipoplasia que se pigmenta y deja de ser visible) NO significa que el perro esté sano ni que no transmita la enfermedad

La gravedad de la CEA no puede predecirse solo con el genotipo: un homocigoto puede tener signos leves mientras un hermano homocigoto está gravemente afectado. El examen oftalmológico a las 6-8 semanas es crucial porque después la pigmentación puede enmascarar la hipoplasia coroidea (fenómeno 'go normal'). No existe tratamiento que corrija la anomalía estructural; el manejo se centra en adaptaciones ambientales y, en casos seleccionados con desprendimiento retiniano, cirugía láser preventiva si se detecta precozmente.

1. Lowe JK, Kukekova AV, Kirkness EF, et al. Linkage mapping of the primary disease locus for collie eye anomaly. Genomics. 2003;82(1):86-95. PMID: 12809679
2. Parker HG, Kukekova AV, Akey DT, et al. Breed relationships facilitate fine-mapping studies: a 7.8-kb deletion cosegregates with Collie eye anomaly across multiple dog breeds. Genome Res. 2007;17(11):1562-1571. PMID: 17916641