Test combinado que evalúa dos inserciones del retrogen FGF4 asociadas a fenotipos esqueléticos y a riesgo de hernia discal en el perro. La inserción en el cromosoma 18 (CDPA) condiciona las extremidades acortadas típicas de muchas razas; la inserción en el cromosoma 12 (CDDY) se asocia a condrodistrofia y a un mayor riesgo de enfermedad discal degenerativa (IVDD). Es un test transversal a la mayoría de razas, no limitado a una sola.

Las inserciones de FGF4 están muy extendidas en razas condrodistrofiacas (Teckel, Beagle, Basset, Shih Tzu, etc.) y presentes en muchas otras razas, incluidas de talla media y grande. Las frecuencias son altas en razas con fenotipo de patas cortas; para CDDY-IVDD el riesgo clínico varía según raza y línea.

- Extremidades acortadas (fenotipo CDPA)
- Cuerpo alargado y extremidades cortas en razas condrodistrofiacas
- Mayor riesgo de hernia discal toracolumbar (fenotipo CDDY-IVDD)
- Dolor de espalda y cervicalgia
- Paresia y parálisis por compresión medular aguda
- Disminución o pérdida del reflejo nociceptivo en miembros pélvicos en hernias graves

Las inserciones del retrogen FGF4 se caracterizaron hacia 2017 por el grupo de H. Bannasch. Se identificaron dos eventos de inserción retrotransposónica independientes, uno en el cromosoma 18 responsable de la condrodisplasia (CDPA) y otro en el cromosoma 12 asociado a condrodistrofia y a riesgo de hernia discal (CDDY-IVDD). El hallazgo explicó la base genética del fenotipo de patas cortas presente en muchas razas caninas y aportó un marcador de riesgo discal de gran utilidad clínica.

- Testar reproductores para conocer el estatus CDPA y CDDY-IVDD.
- En razas cuyo estándar exige extremidades cortas, CDPA es fenotípicamente deseada; no requiere exclusión automática.
- Para el riesgo IVDD, aplicar criterio dosis-dependiente: evitar las combinaciones de mayor número de copias CDDY en razas con alta incidencia de hernia discal.
- Combinar el resultado con control de peso, ejercicio adecuado y manejo del salto.
- No retirar animales únicamente por el estatus CDPA donde el fenotipo es estándar.

Diagnóstico diferencial del cuadro neurológico agudo con traumatismos, neoplasias y discospondilitis. La RM es la prueba de elección para valorar compresión medular. El resultado genético orienta el riesgo pero no sustituye a la valoración clínica del paciente con dolor o déficit neurológico.

1. Brown EA et al. 2017, el retrogén FGF4 en CFA12 es responsable de la condrodistrofia y la enfermedad del disco intervertebral en perros (PMID 29073074)
2. Batcher K et al. 2020, múltiples retrocopias de FGF4 derivadas recientemente en cánidos (PMID 32717834)
3. Tellegen AR et al. 2019, el perro como modelo de osteoartritis: la inserción del retrogén FGF4 (PMID 31373395)
4. OMIA:001349 Condrodisplasia (CDPA) / OMIA:001350 Condrodistrofia (CDDY)