Enfermedad recesiva del teckel (descrita en miniatura de pelo liso) que combina dilución del color del pelaje con déficit neurológico grave, en analogía con el síndrome de Griscelli tipo 1 humano. Los cachorros muestran pelaje claro desde el nacimiento y, en las primeras semanas, incapacidad para mantener la cabeza erguida y para adoptar posturas estables. La evolución es grave y conduce a eutanasia temprana. Es distinta de la dilución de color 'd' aislada por MLPH, que no asocia signos neurológicos.

CDN por MYO5A documentado SOLO en Teckel mini (un cachorro, Christen 2021). NO usar para D-locus d1 de otras razas (usar dlph/MLPH).

- Pelaje de color diluido desde el nacimiento
- Incapacidad para sostener la cabeza erguida
- Inestabilidad postural e incapacidad para mantener decúbito prono estable
- Tensión palpatoria en cuello y hombros sin sostén real
- Histología con acumulación de melanina en folículos y pigmentaria dérmica
- Sin lesiones macroscópicas del SNC

Christen y colaboradores (2021) estudiaron una cachorra hembra de teckel miniatura de pelo liso con dilución de color y defectos neurológicos graves. El estudio histopatológico reveló acumulación de melanina en los folículos y pigmentaria dérmica, superponible a la descrita en la dilución por MLPH. El secuenciamiento del genoma completo frente a 795 controles reveló una variante frameshift privada en MYO5A (c.4973_4974insA; p.Asn1658Lysfs*28), que truncaba el dominio globular de unión a cargo de la miosina VA. La variante co-segregó con el fenotipo en la familia índice y no se halló en 142 teckles no emparentados. MYO5A causa Griscelli tipo 1 en humanos y 'lavender foal' en caballos.

- Ante cachorro con pelaje diluido y signos neurológicos, sospechar CDN y confirmar por test genético de MYO5A si está disponible
- No cruzar dos portadores confirmados: 25 % de riesgo de homocigotos afectos
- Un portador puede cubrirse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- Distinguir de la dilución de color 'd' por MLPH (fenotipo aislado, sin signos neurológicos)
- Considerar la rareza de la mutación: en la mayoría de teckles con pelaje diluido la causa será MLPH, no MYO5A

El diagnóstico diferencial principal es la dilución de color por MLPH (alelos d1, d2, d3), que NO asocia defectos neurológicos y predispone a alopecia por dilución de color (CDA). CDN debe sospecharse cuando un cachorro diluido presenta ataxia o hipotonía cervical. La histología cutánea es similar a MLPH, pero el cuadro neurológico difiere. MYO5A es transportador intracelular esencial en melanocitos y dendrites de Purkinje; su pérdida explica la pigmentación y la disfunción cerebelosa. En humanos, el síndrome de Griscelli tipo 1 combina albinismo parcial con déficit neurológico primario.

1. Christen M, de le Roi M, Jagannathan V, Becker K, Leeb T. MYO5A frameshift variant in a miniature Dachshund with coat color dilution and neurological defects resembling human Griscelli syndrome type 1. Genes (Basel) 12(10), 2021. PMID: 34680875
2. OMIA:001501-9615. Dilute coat color with neurological defects in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001501/9615/