Catarata hereditaria asociada a mutaciones del gen HSF4 en tres razas: Staffordshire bull terrier, Boston terrier y Pastor australiano. Produce opacidad bilateral del cristalino, a menudo de aparición juvenil, con evolución hacia la ceguera. La mutación se comporta de forma recesiva en Staffordshire bull terrier y Boston terrier, y de forma dominante/co-dominante en el Pastor australiano. La variante se documenta también en el Bulldog francés (OMIA:001758; UK Kennel Club), aunque sin artículo revisado por pares específico de la raza.

Staffordshire bull terrier, Boston terrier y Pastor australiano figuran entre las razas con catarata hereditaria precoz. Las frecuencias de portadores por país no están consolidadas. El Bulldog francés figura documentado para HSF4 (OMIA:001758; UK Kennel Club); sin artículo revisado por pares específico de la raza.

- Opacidad bilateral y simétrica del cristalino
- Catarata nuclear posterior o cortical de aparición juvenil
- Reducción progresiva de la visión hasta ceguera
- Reflejo pupilar blanco o azulado
- Sin signos de dolor u oculares asociados salvo complicaciones

La base genética de la catarata hereditaria canina asociada a HSF4 se caracterizó a partir de los trabajos del grupo de Mellersh a mediados de la década de 2000. En 2006 se identificó una inserción de 1 pb en HSF4 en Staffordshire bull terrier y Boston terrier (recesiva) y, en 2009, una deleción de 1 pb en el mismo nucleótido en el Pastor australiano (dominante). La catarata de inicio tardío del Boston terrier es genéticamente distinta y no se asocia a esta mutación.

- Testar los reproductores con la variante específica de la raza
- En razas recesivas, no cruzar dos portadores: el 25 % de la camada sería afecta
- En el Pastor australiano, valorar el riesgo de los cruces con heterocigotos (expresión dominante/co-dominante)
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría
- Complementar con examen oftalmológico anual para descartar cataratas no ligadas a HSF4
- No ofertar la prueba a razas sin validación publicada (p. ej. Bulldog francés)

Diagnóstico diferencial con cataratas congénitas no hereditarias, traumáticas y secundarias a diabetes o uveítis. Existen formas de catarata en estas razas no explicadas por la mutación HSF4 conocida, por lo que un test negativo no garantiza ausencia de catarata. En el Dachshund y el Entlebucher la mutación no se ha asociado a catarata (estudio negativo). La cirugía de facoemulsificación es el tratamiento de elección en animales afectos.

1. Mellersh CS, et al. Identification of mutations in HSF4 in dogs of three different breeds with hereditary cataracts. Vet Ophthalmol. 2006;9(5):369-378. PMID: 16939467
2. Mellersh CS, et al. Mutation in HSF4 associated with early but not late-onset hereditary cataract in the Boston Terrier. J Hered. 2007;98(5):531-533. PMID: 17611257
3. Mellersh CS, et al. Mutation in HSF4 is associated with hereditary cataract in the Australian Shepherd. Vet Ophthalmol. 2009;12(6):372-378. PMID: 19883468
4. Müller C, et al. Evaluation of canine heat shock transcription factor 4 (HSF4) as a candidate gene for primary cataracts in the Dachshund and the Entlebucher Mountain dog. Vet Ophthalmol. 2008;11(1):34-37. PMID: 18190350