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Cardiomiopatía con mortalidad juvenil (CJM) - Pastor belga

Cardíaco · Perro

Cardiomiopatía hereditaria del pastor belga que provoca mortalidad juvenil. Produce insuficiencia cardiaca precoz con dilatación y disfunción miocárdica, y los cachorros afectados fallecen en las primeras semanas o meses de vida. Es una entidad grave e incurable, distinta de las miocardiopatías del perro adulto.
Patrón de herenciaAutosómica recesiva
Gen / MutaciónYARS2 c.1054G>A p.(E352K) (g.16157324G>A, OMIA002256 CJM)
PenetranciaSe asume completa en homocigotos (los cachorros afectados de la cohorte murieron alrededor de las 8 semanas); los heterocigotos son asintomáticos.
Tipo de muestra0,5 - 1 ML Sangre EDTA preferiblemente o 2 Hisopos bucales sin medio de raspado intenso
Códigorqgd
Plazo de entrega7 días
Precio52,60 €
RazasPastor belga

Incidencia

Frecuencia de portadores del 27,2 % en pastores belgas testados (Gurtner et al. 2020). Enfermedad rara; datos limitados sobre su distribución por variedad.

Signos clínicos

- Insuficiencia cardiaca congestiva en cachorro
- Debilidad y letargo
- Intolerancia al ejercicio y rechazo del alimento
- Dificultad respiratoria y taquipnea
- Tos y edema pulmonar
- Muerte antes de los 6 meses en formas graves

Historia

La cardiomiopatía con mortalidad juvenil (CJM) del Pastor belga se describió en una cohorte de cachorros con muerte súbita. Gurtner et al. (2020) asociaron la enfermedad a una variante missense de YARS2 en el dominio de unión a tRNA, con asociación consistente en una cohorte de pastores belgas y frecuencia de portadores del 27,2 %.

Manejo del criador

- Genotipar reproductores de Pastor belga (YARS2 c.1054G>A) antes de la cubrición.
- No cruzar portador×portador (25 % de homocigotos con mortalidad juvenil).
- Portador×libre no produce afectados; testar la descendencia destinada a cría.
- Registrar las muertes súbitas de cachorros por debajo de las 8 semanas para caracterizar la cohorte.

Notas del especialista

Diagnóstico diferencial con otras cardiomiopatías del joven (déficit de taurina, miocarditis, cardiopatías congénitas). El ecocardiograma muestra dilatación y disfunción; el cuadro clínico y la edad orientan al diagnóstico. Manejo de insuficiencia cardiaca; el pronóstico de las formas graves es malo.

Referencias

1. Gurtner C et al. 2020, variante missense de YARS2 en pastores belgas con cardiomiopatía y mortalidad juvenil (PMID 32183361)
2. OMIA:002256 CJM (YARS2)

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Precio: 52,60 € · Plazo de entrega: 7 días

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