Variante del gen de la miostatina (MSTN, también denominado GDF8), regulador negativo de la masa muscular. Los perros homocigotos presentan un fenotipo de «Bully Whippet» con hipertrofia muscular extrema y conformación no apta para el estándar racial; los heterocigotos muestran mayor masa muscular y rendimiento atlético superior en carreras. Es un ejemplo paradigmático de variante con efecto dosis y de selección artificial en línea de carrera.

Whippet. La variante se ha seleccionado en líneas de carreras por su ventaja atlética; no se publican frecuencias fiables en grandes series (datos limitados).

- Homocigotos: hipertrofia muscular generalizada, cabeza ancha, extremidades cortas, conformación no estándar
- Heterocigotos: musculatura aumentada y mejor rendimiento en carreras, sin deterioro funcional grave
- Posible mayor riesgo de lesiones musculoesqueléticas en homocigotos

La mutación se caracterizó molecularmente en el Whippet y se asoció al fenotipo «Bully» en homocigosis y al mayor rendimiento en carreras en heterocigosis, en estudios de asociación de genoma completo publicados en la década de 2000 (Mosher y colaboradores, PLoS Genetics). El hallazgo se consideró el primer ejemplo en perro de una variante de aparición natural en MSTN con efecto fenotípico claro, análogo al observado en bovinos «double-muscled». La variante causal es una deleción de dos pares de bases en el exón 3 (c.939_940delTG), que genera una parada prematura en el codón 313.

- Genotipar reproductores antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos «Bully» no aptos para estándar
- Un portador puede cruzarse con un libre
- En líneas de carrera, valorar el rendimiento pero informar SIEMPRE al comprador del estatus genético
- Evitar cruzar dos «Bully» homocigotos
- Documentar el estatus en el pedigrí

El fenotipo «Bully» debe distinguirse de otras causas de hipertrofia muscular (entrenamiento intenso, otros genes). La prueba molecular específica de la variante MSTN del Whippet confirma el estatus. La selección de heterocigotos en líneas de carreras plantea dilema ético: mejora el rendimiento pero perpetúa el alelo que en homocigosis produce fenotipo indeseado.

1. Mosher DS et al. A mutation in the myostatin gene increases muscle mass and enhances racing performance in heterozygote dogs. PLoS Genet 3(5):e79, 2007. PMID: 17530926
2. OMIA:000683-9615. Muscular hypertrophy (double muscling) in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA000683/9615/