Prueba molecular para la atrofia progresiva de retina recesiva (b-PRA) del gato Bengala, una degeneración hereditaria de fotorreceptores de inicio precoz causada por la variante c.1000G>A (p.Ala334Thr) del gen KIF3B. Los gatos afectados pierden progresivamente la visión de bastones y conos y pueden quedar ciegos en el primer año de vida. La prueba informa del estatus libre/portador/afecto y no detecta otras formas de PRA felina.

b-PRA documentada en el gato Bengala, Savannah, Highlander y Highlander de pelo corto (OMIA:002267-9685). En el Toyger no está recogida en OMIA (datos limitados).

- Ceguera nocturna y dificultad de visión con poca luz en gatitos de pocas semanas
- Disminución progresiva de la agudeza visual diurna
- Midriasis y reflejo pupilar disminuido en fases avanzadas
- Ceguera completa en el primer año en casos graves
- Fondo de ojo con atenuación vascular y degeneración retiniana progresiva

La b-PRA del Bengala se describió clinicopatológicamente por Ofri et al. (2015), que caracterizaron en la raza una degeneración retiniana autosómica recesiva de inicio precoz mediante electroretinografía y análisis de pedigrí. La variante causal en KIF3B (c.1000G>A, p.Ala334Thr) se identificó por secuenciación de exoma/genoma y se publicó en el contexto del estudio de ciliopatías por mutaciones de KIF3B (Cogné et al., 2020). El test de ADN se incorporó al cribado de la raza.

- Cribar reproductores Bengala, Savannah y Highlander antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores: 25 % de descendencia afectada
- Los portadores pueden cruzarse con libres; testar la descendencia destinada a cría
- Evitar la reproducción de animales afectados
- Registrar el estatus en el pedigrí para reducir la difusión del alelo, presente también en líneas derivadas (Savannah/Highlander)

Diagnóstico diferencial con otras PRA felinas (incluidas formas dominantes y las asociadas a otros genes) y con retinopatías adquiridas (hipertensión, taurina, infecciosas). El test descarta únicamente la variante KIF3B c.1000G>A; un resultado negativo no excluye otras causas de ceguera. En el humano, mutaciones de KIF3B causan ciliopatía autosómica dominante; la variante felina se asocia a PRA recesiva.

1. Ofri R et al. 2015. Characterization of an Early-Onset, Autosomal Recessive, Progressive Retinal Degeneration in Bengal Cats. Invest Ophthalmol Vis Sci. PMID: 26258614
2. Cogné B et al. 2020. Mutations in the Kinesin-2 Motor KIF3B Cause an Autosomal-Dominant Ciliopathy. Am J Hum Genet. PMID: 32386558
3. Mowat FM et al. 2025. Consensus guidelines for nomenclature of companion animal inherited retinal disorders. Vet Ophthalmol. PMID: 38334230
4. OMIA:002267-9685.