Forma de atrofia progresiva de retina del puli causada por una mutación en el gen BBS4, vinculado al síndrome de Bardet-Biedl. Produce degeneración progresiva de los fotorreceptores y pérdida gradual de visión. Es incurable y evoluciona hacia la ceguera sin provocar dolor.

Propia del puli. Datos limitados sobre frecuencias de portadores; la raza es poco numerosa y la enfermedad se considera rara.

- Pérdida de visión nocturna inicial
- Cambios tapetales en el fondo de ojo
- Dilatación pupilar
- Disminución progresiva de la visión diurna
- Ceguera en estadios avanzados
- Posibles rasgos adicionales del síndrome BBS

La PRA del puli se investigó como entidad diferenciada y se asoció a una mutación en el gen BBS4, uno de los genes del síndrome de Bardet-Biedl. En 2017, Chew y colaboradores identificaron una variante sin sentido en BBS4 (c.58A>T, p.Lys20*) que segrega con la PRA en el puli húngaro. El hallazgo reforzó el papel de los genes del cilio primario en las PRA caninas. La prueba genética permite el control de portadores en la raza.

- Testar los reproductores antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría
- Preservar la diversidad genética dada la poca población de la raza

Como en otras BBS-PRA, conviene descartar rasgos adicionales del síndrome (polidactilia, anomalías renales). Diagnóstico diferencial con otras PRA. No hay tratamiento curativo.

1. Chew T et al. 2017, A Coding Variant in the Gene Bardet-Biedl Syndrome 4 (BBS4) Is Associated with a Novel Form of Canine Progressive Retinal Atrophy. G3 (Bethesda) 7(7):2327-2335. PMID: 28533336. OMIA:002045-9615.