Atrofia del sistema nervioso central con ataxia cerebelar (CACA) del Pastor belga, causada por una deleción del gen SELENOP (antes SEPP1) que compromete el transporte de selenio. Los cachorros afectados presentan ataxia y signos cerebelares progresivos. La prueba genética es complementaria del examen neurológico.

Portadores: 6 % (38 de 631 pastores belgas no afectos); la deleción estaba ausente en 735 genomas control. Fuera de la familia índice: datos limitados.

- Ataxia progresiva de inicio joven
- Debilidad de los miembros
- Alteraciones del equilibrio
- Posibles crisis epilépticas
- Pérdida de coordinación
- Conservación inicial del estado mental

La CACA del Pastor belga se describió clínicamente como ataxia cerebelar hereditaria. Christen et al. (2021) identificaron la deleción del gen SELENOP como causa, con descenso de las concentraciones de selenio en sangre en homocigotos, y estimaron en un 6 % la frecuencia de portadores en pastores belgas no afectados.

- Genotipar reproductores de todas las variedades de Pastor belga (test de deleción SELENOP) antes de la cubrición.
- No cruzar portador×portador (25 % de homocigotos afectos); portador×libre no produce afectados.
- Prioritario en líneas con ataxia juvenil; descartar también SDCA1 (KCNJ10) y SDCA2 (ATP1B2).
- Registrar los casos con confirmación genética para estimar la prevalencia real.

El diagnóstico diferencial incluye otras ataxias hereditarias y procesos adquiridos (inflamatorios, tóxicos, metabólicos). La base molecular no está plenamente definida; la confirmación clínica se apoya en el cuadro, la RM y la exclusión de otras causas. Inicio en animales jóvenes. Manejo de soporte.

1. Christen M et al. 2021, deleción del gen SELENOP causa atrofia del SNC con ataxia cerebelar en perros (PMID 34339417)
2. OMIA:002367 CACA (SELENOP)