Ataxia cerebelosa hereditaria del sabueso finlandés y del Spitz de Norbotten. Produce degeneración progresiva del córtex cerebelar con pérdida de células de Purkinje y afecta la coordinación del movimiento. Los perros afectados muestran signos desde la edad temprana y empeoran de forma continua. Es incurable y compromete la capacidad de trabajo y la calidad de vida.

Propia del sabueso finlandés; también descrita en el Spitz de Norbotten. Las frecuencias de portadores se han reducido en Finlandia tras la introducción de la prueba genética; no se publican cifras consolidadas recientes.

- Ataxia progresiva desde los 3-4 meses
- Hipermetría y dismetría
- Temblor de intención
- Marcha con base amplia
- Dificultad progresiva para mantenerse en pie
- Conservación del estado mental

La ataxia del sabueso finlandés se investigó en Finlandia por el grupo de Hannes Lohi, que identificó una mutación en el gen SEL1L como causa molecular (Kyöstilä et al., 2012). El estudio se basó en una colonia experimental y en casos clínicos de la raza. La prueba genética resultante se incorporó a los programas de cría finlandeses para reducir la frecuencia de portadores.

- Testar los reproductores antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría
- Aparear siempre portadores con libres para preservar la diversidad genética

El inicio es temprano (3-4 meses) y la progresión relativamente rápida. Diagnóstico diferencial con otras ataxias cerebelosas y con procesos adquiridos. La RM muestra atrofia cerebelar. Manejo de soporte.

1. Kyöstilä K, Cizinauskas S, Seppälä EH, Suhonen E, Jeserevics J, Sukura A, Syrjä P, Lohi H. 2012. A SEL1L mutation links a canine progressive early-onset cerebellar ataxia to the endoplasmic reticulum-associated protein degradation (ERAD) machinery. PLoS Genet 8(6):e1002759. PMID: 22719266
2. Donner J et al. 2016. Genetic Panel Screening of Nearly 100 Mutations Reveals New Insights into the Breed Distribution of Risk Variants for Canine Hereditary Disorders. PLoS One 11(8):e0161005. PMID: 27525650
3. OMIA:001692-9615. Ataxia, cerebellar, progressive early-onset, SEL1L-related, perro.