Enfermedad neurodegenerativa hereditaria del cerebelo descrita en el Spinone italiano. Produce degeneración progresiva del córtex cerebelar, con pérdida de células de Purkinje, lo que compromete la coordinación del movimiento y el equilibrio. Los perros afectados desarrollan ataxia que dificulta la marcha, la estación y el ejercicio. Es incurable y, aunque no provoca dolor, acaba limitando gravemente la calidad de vida.

Raza aplicable: Spinone italiano. Antes de generalizarse la prueba, la enfermedad era relativamente frecuente en líneas europeas de trabajo; no hay epidemiología consolidada con frecuencias de portadores publicadas (datos limitados).

- Ataxia progresiva que empieza en los miembros pélvicos y se extiende a los torácicos
- Hipermetría y dismetría de los movimientos
- Temblor de intención en cabeza y cuello
- Marcha con base de sustentación amplia
- Dificultad para subir escaleras, saltar y girar
- Conservación del estado mental y del apetito
- Progresión lenta durante meses

La ataxia cerebelosa hereditaria del Spinone italiano fue reconocida como entidad clínica a finales de los años noventa y principios de los dos mil, con series de casos publicadas por neurólogos veterinarios europeos (Forman, De Risio y colaboradores). La base molecular se identificó varios años después: una expansión de repetición intrónica en el gen ITPR1 (receptor de inositol 1,4,5-trifosfato tipo 1) como causa de la enfermedad. El hallazgo permitió desarrollar una prueba genética de portador empleada hoy en los programas de cría europeos de la raza.

- Testar todo reproductor antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores: el 25 % de la camada sería afectada
- Un portador puede cruzarse con un libre sin riesgo de descendencia afecta; la descendencia destinada a cría debe testarse
- No retirar automáticamente a los portadores: aparearlos siempre con libres para preservar diversidad genética

El diagnóstico diferencial incluye otras ataxias cerebelosas hereditarias y procesos adquiridos (inflamatorios, tóxicos, neoplásicos). El inicio clínico suele situarse en los primeros meses o años de vida, a partir de los 4 meses. La RM muestra atrofia cerebelar, sobre todo del vermis. No hay tratamiento curativo; el manejo es de soporte y adaptación del entorno.

1. Forman OP et al. 2015, Spinocerebellar ataxia in the Italian Spinone dog is associated with an intronic GAA repeat expansion in ITPR1. Mamm Genome 26(1-2):108-17. PMID: 25354648. OMIA:002097-9615.