Macrotrbocitopenia hereditaria con inclusiones leucocitarias tipo cuerpos de Döhle (anomalía de May-Hegglin) descrita en un Carlino: plaquetas gigantes en sangre periférica y trombocitopenia moderada, en general asintomática salvo sangrado leve tras cirugía o trauma. Se asocia a una variante de MYH9 idéntica a una humana (p.Q1841K), descrita en un solo caso canino publicado. Prueba disponible por secuenciación (remitida a laboratorio externo).

Rara: un solo caso canino publicado (Carlino, Flatland 2011). Sin frecuencias poblacionales.

- Trombocitopenia moderada en hemograma
- Macroplaquetas en sangre periférica
- Cuerpos de Döhle en neutrófilos (inclusiones leucocitarias)
- En general, ausencia de signos clínicos
- Posible sangrado leve tras cirugía o traumatismo
- Tiempo de hemorragia alargado en algunos casos

El síndrome de May-Hegglin humano se asoció a MYH9 a finales de los noventa. En el perro, Flatland et al. (2011) describieron un Carlino con macrotrbocitopenia e inclusiones leucocitarias en el que la secuenciación de MYH9 identificó p.Q1841K, idéntica a una variante humana: primer y único caso canino publicado con MYH9. Existe test por secuenciación para Carlino. En otras razas las macrotrbocitopenias hereditarias responden a otros genes (TUBB1 en Cavalier, Norfolk y Cairn).

- Ante macrotrbocitopenia con inclusiones leucocitarias en un Carlino, confirmar por frotis e inmunocitoquímica antes de atribuirla a causa inmunomediada.
- El test es diagnóstico de apoyo en casos compatibles, no un cribado poblacional (un solo caso publicado).
- Informar al veterinario de referencia ante cualquier cirugía programada.
- No tomar decisiones de cría basadas solo en este test sin cuadro compatible.

Distinguir de la trombocitopenia inmunomediada (IMTP), de pseudotrombocitopenias por agregación y de macrotrbocitopenias de otras razas (TUBB1). El recuento automatizado infraestima plaquetas gigantes: verificar con frotis. La tinción inmunocitoquímica de MYH9 en frotis orienta. Avisar al laboratorio antes de cirugías.

1. Flatland B et al. 2011, anomalía de May-Hegglin en un perro con mutación MYH9 p.Q1841K (PMID 21554370)