Síndrome hereditario que combina una anemia por defecto de la eritropoyesis (anemia diseritropoyética) con una miopatía muscular de presentación progresiva. Produce debilidad, intolerancia al ejercicio y anemia crónica no regenerativa. Se ha descrito en Labrador retriever y en English springer spaniel, con base molecular resuelta en 2022 (dos variantes de EHBP1L1 específicas de raza).

Datos limitados. Casos esporádicos comunicados en líneas concretas de Labrador retriever y de English springer spaniel. No se han publicado frecuencias poblacionales fiables.

- Anemia crónica no regenerativa
- Debilidad muscular e intolerancia al ejercicio
- Mialgias y atrofia muscular progresiva
- Mucosas pálidas
- Posible hepatoesplenomegalia
- Eritrocitos morfológicamente anómalos en sangre periférica

Las anemias hereditarias diseritropoyéticas se han descrito en el perro en series limitadas, en paralelo con las formas humanas (CDA). El síndrome DAMS (dyserythropoietic anemia and myopathy syndrome) se comunicó primero en el English springer spaniel y después en el Labrador retriever. En 2022 se identificaron dos variantes causales en EHBP1L1, una en Labrador retriever y otra en English springer spaniel (Shelton et al.; Østergård Jensen et al.).

- Ante camadas con varios cachorros afectados, no repetir el cruce parental
- Identificar portadores por genealogía en ausencia de test molecular directo
- Evitar cruces entre animales con antecedentes familiares de DAMS
- Confirmar el diagnóstico con hemograma, bioquímica muscular (CK) y biopsia muscular

Distinguir de las anemias hemolíticas hereditarias (PK, PFK), de las anemias por déficit nutricional y de las miopatías hereditarias propiamente dichas (distrofia muscular canina, miopatía miotónica, miopatía de los labradores). La biopsia muscular y la citología medular orientan el diagnóstico. Sin test molecular, el consejo de cría se basa en genealogía y fenotipo.

1. Holland CT et al. (1991) Dyserythropoiesis, polymyopathy, and cardiac disease in three related English springer spaniels. J Vet Intern Med 5:151-159. PMID: 1920252
2. Shelton GD et al. (2022) An EHBP1L1 nonsense mutation associated with congenital dyserythropoietic anemia and polymyopathy in Labrador retriever littermates. Genes (Basel) 13:1427. PMID: 36011338
3. Østergård Jensen S et al. (2022) EHBP1L1 frameshift deletion in English springer spaniel dogs with dyserythropoietic anemia and myopathy syndrome (DAMS) or neonatal losses. Genes (Basel) 13:1533. PMID: 36140701
4. OMIA:002564-9615 — Dyserythropoietic anemia and myopathy syndrome in Canis lupus familiaris (dog).