Prueba molecular para la polineuropatía hereditaria del Alaskan malamute (AMPN), una neuropatía periférica de inicio juvenil que produce debilidad progresiva, atrofia muscular y disfunción motora. Afecta al sistema nervioso periférico y compromete el ejercicio y la calidad de vida; en algunos casos se asocia a disnea por afectación laríngea. La prueba informa del estatus libre/portador/afecto para la variante correspondiente.

Raza aplicable: Alaskan malamute. No se dispone de frecuencias de portadores poblacionales publicadas; OMIA:002120 documenta la variante en la raza.

- Debilidad progresiva de miembros, sobre todo pélvicos
- Atrofia muscular generalizada
- Disminución de reflejos espinales
- Disnea y cambios de voz por posible afectación laríngea
- Deterioro motor que progresa a incapacidad para el ejercicio

La polineuropatía hereditaria de inicio juvenil del Alaskan malamute se describió clínicamente y se vinculó a NDRG1: Bruun et al. (2013) identificaron la variante missense c.293G>T (p.Gly98Val) en perros afectos; Jäderlund et al. (2017) confirmaron la misma mutación en casos históricos y recientes, trazables a un antepasado común. La enfermedad es molecularmente equivalente a la del Greyhound (deleción en NDRG1).

- Genotipa reproductores antes de la cubrición
- Mientras se confirme el modo de herencia, trata el estatus molecular con cautela: evita cruzar dos portadores
- Un animal afecto no debe reproducirse; un portador puede cruzarse con libre sin generar afectos
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

La AMPN es diagnóstico diferencial con otras polineuropatías del norte (p. ej. LPN del Leonberger, polineuropatía del Gran suizo de montaña) y con miopatías hereditarias (p. ej. miopatía del Labrador, miopatía de almacenamiento). El electromiograma y el estudio de conducción nerviosa orientan al diagnóstico. Descartar causas adquiridas (tóxicas, endocrinas, paraneoplásicas) antes de atribuir el cuadro a AMPN.

1. Bruun CS et al. 2013. A Gly98Val mutation in the N-Myc downstream regulated gene 1 (NDRG1) in Alaskan Malamutes with polyneuropathy. PLoS One 8:e54547. PMID: 23393557
2. Jäderlund KH et al. 2017. Re-emergence of hereditary polyneuropathy in Scandinavian Alaskan malamute dogs - old enemy or new entity? A case series. Acta Vet Scand 59:26. PMID: 28464941
3. OMIA:002120-9615 - Polyneuropathy, NDRG1-related. https://omia.org/OMIA002120/9615/