Prueba genética del locus C (OCA4) en el Dobermann. Detecta la deleción de 4.081 pb del gen SLC45A2 asociada al albinismo oculocutáneo tipo 4 (OCA4), el fenotipo del Dobermann blanco (white Doberman pinscher, WDP); el color real es crema claro, no blanco puro. Los homocigotos presentan hipopigmentación de piel, pelo y anexos oculares, iris azul con periferia parda, nariz y labios rosados, hipopigmentación del epitelio pigmentario de la retina y de la coroides, y fotofobia; además, mayor prevalencia de neoplasias melanocíticas cutáneas. Complementaria, no sustitutiva, del examen clínico y oftalmológico.

Raza aplicable: Dobermann. La variante está ligada a las líneas de Dobermann blanco, pero se han identificado portadores entre Dobermann de capa estándar (2 en la serie de Winkler 2014); no hay estimaciones fiables de frecuencia alélica en la población general de la raza (datos limitados).

• Capa crema claro desde el nacimiento, con nariz, labios y márgenes palpebrales hipopigmentados.
• Iris pardo en la zona ciliar periférica y azul hacia la pupila; borde anterior de la membrana nictitante y pestañas sin pigmento.
• Discuria ovalada vertical y adelgazamiento estromal del iris que transilumina; hipopigmentación del ligamento pectíneo, de la malla trabecular y del epitelio pigmentario de la retina.
• Fotofobia en luz solar intensa; no se observó nistagmo.
• Neoplasias melanocíticas en piel y labios (12/20), párpados (10/20) e iris (1/20) en la serie publicada, frente a 1/20 en Dobermann de capa estándar; en mayores de 5 años, 8/8.

El primer Dobermann blanco se registró en el American Kennel Club en 1976; todos los WDP actuales descienden de esa hembra y su cría se basó en line breeding intensivo. Los clubes internacionales reconocen solo las capas negra, azul, roja y leonada, y el blanco queda fuera del estándar. El patrón autosómico recesivo se estableció a partir de los pedigríes y del estudio del Doberman Pinscher Club of America. En 2014, Winkler et al. identificaron la deleción de 4.081 pb en SLC45A2 como causa del fenotipo.

• Portador × portador: 25 % de probabilidad por descendiente de homocigoto afectado, 50 % de portador y 25 % libre.
• Portador × libre: ningún descendiente afectado; el 50 % será portador. Si se usa un semental portador de forma intensiva, controlar su descendencia para no aumentar la frecuencia.
• No criar con homocigotos: todos sus descendientes serán portadores (ninguno afectado si el otro progenitor es libre).
• Los homocigotos presentan fotofobia y mayor riesgo de neoplasias melanocíticas; la decisión de criarlos debe considerar el bienestar animal y el estándar de la raza.
• Un resultado negativo no descarta otras causas de capa clara ni otras variantes de albinismo: la prueba detecta solo la deleción del Dobermann.

• En homocigotos: examen oftalmológico (fotofobia, iris, fondo de ojo) y revisión dermatológica periódica de las lesiones melanocíticas. La fotoprotección es una medida prudente, aunque en la serie publicada la distribución de las lesiones no sugería relación con las zonas de mayor exposición solar.
• Diferenciar el albinismo OCA4 del blanco por moteado extremo (locus S/MITF) y de otras causas de capa clara; el diagnóstico molecular es el que separa las variantes (Brancalion 2022).
• En razas distintas del Dobermann, la OCA4 puede deberse a otras variantes de SLC45A2 no cubiertas por esta prueba.
• Winkler 2014 no observó sordera ni diátesis hemorrágica en los WDP estudiados (observación clínica en 20 perros, sin BAER); el blanco por moteado extremo (MITF) sí puede asociarse a sordera.

1. Winkler 2014, A partial gene deletion of SLC45A2 causes oculocutaneous albinism in Doberman pinscher dogs (PMID 24647637); OMIA:001821-9615, variant 675.
2. Caduff 2017, A single base deletion in the SLC45A2 gene in a Bullmastiff with oculocutaneous albinism (PMID 28737247); OMIA:001821-9615, variant 795.
3. Wijesena 2015, A missense mutation in SLC45A2 is associated with albinism in several small long haired dog breeds (PMID 25790827); OMIA:001821-9615, variant 92.
4. Brancalion 2022, Canine coat pigmentation genetics: a review (PMID 34751460).