Distrofia hereditaria de los fotorreceptores de conos que produce ceguera diurna (hemeralopía) y fotofobia con conservación de la visión nocturna. Los perros afectados muestran mala visión con luz brillante y comportamiento de evitación a la luz. Es el equivalente canino de la acromatopsia humana. Se ha descrito en pastor alemán y Labrador retriever (variantes de CNGA3, forma ACHM2) y en Alaskan malamute y mini Australian shepherd (variante de CNGB3, forma ACHM3).

Datos limitados. Casos descritos en líneas concretas de pastor alemán, malamute de Alaska y Labrador retriever; no se han publicado frecuencias poblacionales fiables. La forma del malamute (ACHM2/CNGB3) está mejor caracterizada.

- Ceguera diurna (hemeralopía) desde edades tempranas
- Fotofobia y bizqueo en luz intensa
- Nistagmo de búsqueda en algunos casos
- Conservación de la visión en condiciones de luz tenue
- Fondo de ojo normal en estadios iniciales
- Disminución progresiva de la función coneal en ERG

La acromatopsia canina se ha estudiado como modelo de la enfermedad humana desde finales del siglo XX. La forma del Alaskan malamute (ACHM3) se asoció a una deleción del gen CNGB3. La forma del pastor alemán se asoció a una variante del gen CNGA3, parálogo de CNGB3 dentro del canal de nucleótidos cíclicos de los conos. En el Labrador retriever la mutación causante también es de CNGA3 (c.1931_1933del, p.(V644del)), descrita por Tanaka et al. (2015). La disponibilidad de tests moleculares varía según la raza y el gen.

- Cribar reproductores de las razas afectadas antes de cubrición cuando se disponga de test molecular específico para la variante de la raza (CNGA3 en pastor alemán, CNGB3 en malamute)
- No cruzar dos portadores identificados
- En ausencia de test, evitar repetir cruces que hayan producido cachorros afectados
- Confirmar el diagnóstico con ERG completo (evaluación separada de conos y bastones) y fondo de ojo

El ERG con protocolo de conos (fotópico) y bastones (escotópico) es la pieza clave del diagnóstico: la acromatopsia muestra defecto coneal con función de bastones conservada. Diferenciar de las distrofias progresivas de retina (PRA) que afectan ambos tipos de fotorreceptores y de las cegueras corticales. El test molecular es específico de variante: el test de CNGB3 (malamute) no cubre la variante de CNGA3 del pastor alemán y viceversa.

1. Sidjanin DJ et al. (2002) Canine CNGB3 mutations establish cone degeneration as orthologous to the human achromatopsia locus ACHM3. Hum Mol Genet 11:1823-1833. PMID: 12140185
2. Tanaka N et al. (2015) Canine CNGA3 gene mutations provide novel insights into human achromatopsia-associated channelopathies and treatment. PLoS One 10:e0138943. PMID: 26407004
3. Yeh CY et al. (2013) Genomic deletion of CNGB3 is identical by descent in multiple canine breeds and causes achromatopsia. BMC Genet 14:27. PMID: 23601474
4. OMIA:001481-9615 (Achromatopsia-2, CNGA3-related) y OMIA:001365-9615 (Achromatopsia-3, CNGB3-related).