Deficiencia hereditaria de la enzima catalasa, que cataliza la descomposición del peróxido de hidrógeno en agua y oxígeno. La catalasa es muy abundante en eritrocitos y en muchos tejidos, y su déficit se manifiesta como una alteración bioquímica característica. La mayoría de animales afectados son asintomáticos; los homocigotos pueden presentar úlceras orales y problemas periodontales por menor defensa frente al peróxido bacteriano. Es un rasgo bioquímico clásico descrito en líneas de Beagle.

Rasgo descrito inicialmente en líneas de Beagle de laboratorio. El cribado con paneles genéticos ha detectado el alelo también en el Beagle de compañía (incluido algún homocigoto con gangrena oral) y en American Foxhound, English Foxhound, Harrier, Miniature Poodle y Treeing Walker Coonhound (Donner et al., 2016, PMID 27525650; 2018, PMID 29708978; OMIA:001138-9615). No hay frecuencias poblacionales consolidadas para la mayoría de razas.

- Actividad catalasa eritrocitaria muy baja o indetectable
- En la mayoría de casos, ausencia de signos clínicos
- Úlceras orales y gingivitis en homocigotos susceptibles
- Mayor riesgo de infecciones periodontales
- En ocasiones, hemólisis tras exposición a oxidantes

La acatalasemia se reconoció en el Beagle a mediados del siglo XX en colonias de investigación, como uno de los primeros rasgos bioquímicos mendelianos del perro. El análisis molecular del cDNA de catalasa en el Beagle acatalasémico identificó una única sustitución nucleotídica que cambia la alanina 327 por treonina; la enzima mutante es termolábil y sufre degradación acelerada mediada por proteasoma en los eritrocitos (Nakamura et al., 2000; PMID 11137458). El cribado con paneles genéticos confirmó la presencia del alelo en el Beagle de compañía y en otras razas de rastro (Donner et al., 2016, PMID 27525650; 2018, PMID 29708978).

- Cribar reproductores de líneas con antecedentes antes de cubrición
- No cruzar dos portadores si se dispone de test
- Vigilar la salud oral de animales homocigotos y considerar profilaxis dental periódica
- Informar al nuevo propietario del estatus bioquímico del ejemplar

La acatalasemia suele ser un hallazgo analítico casual al medir actividad enzimática eritrocitaria. No debe confundirse con déficit de G6PDH o con anemias hemolíticas por defectos del eje glutatión. El diagnóstico se confirma midiendo actividad catalasa en hematíes. La relevancia clínica es menor, pero conviene controlarla en líneas portadoras para evitar homocigosis sintomáticas.

1. Nakamura K, et al. cDNA cloning of mutant catalase in acatalasemic beagle dog: single nucleotide substitution leading to thermal-instability and enhanced proteolysis of mutant enzyme. Int J Biochem Cell Biol 2000;32(11-12):1183-93. PMID: 11137458
2. Donner J, et al. Genetic panel screening of nearly 100 mutations reveals new insights into the breed distribution of risk variants for canine hereditary disorders. PLoS One 2016;11(8):e0161005. PMID: 27525650
3. Donner J, et al. Frequency and distribution of 152 genetic disease variants in over 100,000 mixed breed and purebred dogs. PLoS Genet 2018;14(4):e1007361. PMID: 29708978
4. OMIA:001138-9615 (CAT). https://omia.org/OMIA001138/9615/