Enfermedad degenerativa del cerebelo descrita clásicamente en el caballo Árabe, caracterizada por la pérdida progresiva (abiotrofia) de las neuronas de Purkinje de la corteza cerebelosa. Produce ataxia, hipermetría y temblor de intención desde las primeras semanas o meses de vida. El animal permanece alerta y con buen estado general, pero la incoordinación limita de forma importante su seguridad y su funcionalidad deportiva. No dispone de tratamiento, por lo que los sujetos afectados se apartan de la equitación y de la cría.

Aparece de forma esporádica pero recurrente en la población Árabe. Estudio de prevalencia de portadores en Árabes de Sudáfrica: 5,1 % (IC 95 % 2,5-9,1). Fuera del Árabe es excepcional. Datos limitados.

- Ataxia cerebelosa con postura de base ancha
- Hipermetría (sobrepaso) de los miembros, más evidente al girar o bajar cuestas
- Temblor intencional de cabeza y cuello
- Animal alerta, con apetito y estado general conservados
- Signos visibles desde el nacimiento o, más a menudo, entre las 6 y las 16 semanas de vida
- Estabilización posterior del cuadro sin recuperación del déficit

La abiotrofia cerebelar se conoce en el Árabe desde hace décadas, con casos descritos en Norteamérica, Europa y Australia. Los estudios neuropatológicos la definieron como una degeneración primaria de las células de Purkinje con adelgazamiento de la capa molecular del cerebelo. En 2011 se vinculó el fenotipo a un marcador de ECA2 y describió una región de homocigosis compartida de ~142 kb; la secuenciación identificó un SNP en el exón 4 de TOE1, situado a ~1,2 kb del inicio de MUTYH (transcrito en la hebra opuesta) y junto a un posible sitio de unión de GATA2. Estudios posteriores han descrito expresión diferencial de una isoforma específica de MUTYH en cerebelo de caballos afectados, si bien TOE1 y MUTYH siguen considerándose genes candidatos y la causalidad no está demostrada formalmente. El test se usa para clasificar animales como libres, portadores o afectados a efectos de cría.

- Clasifica los reproductores como libres, portadores o afectados antes de la primera temporada de montas
- No cruces nunca portador con portador: riesgo del 25 % de potros afectados en cada cría
- Un portador puede cruzarse con un ejemplar libre, pero conserva para cría solo descendencia libre si tu objetivo es eliminar el alelo
- Los afectados no deben usarse en cría ni como deportistas
- Registra los resultados y vigila los linajes con casos recurrentes de potros atáxicos

El diagnóstico diferencial incluye ataxia cervical de origen traumático o compresivo, meningoencefalitis (por ejemplo, EPM en zonas endémicas), intoxicaciones y, en potros Árabes, el síndrome del potro lavanda (LFS), que cursa con convulsiones y dilución del pelaje. La confirmación definitiva es neuropatológica (pérdida de células de Purkinje). La prueba genética se basa en la variante candidata de TOE1/MUTYH, por lo que debe interpretarse junto al pedigrí y al fenotipo.

1. Brault LS, Cooper CA, Famula TR, Murray JD, Penedo MC. Mapping of equine cerebellar abiotrophy to ECA2 and identification of a potential causative mutation affecting expression of MUTYH. Genomics. 2011;97(2):121-129. PMID: 21126570
2. Tarr CJ, Thompson PN, Guthrie AJ, Harper CK. The carrier prevalence of severe combined immunodeficiency, lavender foal syndrome and cerebellar abiotrophy in Arabian horses in South Africa. Equine Vet J. 2014;46(4):512-514. PMID: 24033554
3. Scott EY, et al. Variation in MUTYH expression in Arabian horses with Cerebellar Abiotrophy. Brain Res. 2018;1678:330-336. PMID: 29103988
4. De Lahunta A, Glass E. Veterinary Neuroanatomy and Clinical Neurology (texto de referencia en neurología veterinaria).