Teste molecular para a atrofia progressiva da retina ligada ao cromossoma X (XL-PRA), uma degeneração retiniana hereditária que conduz a cegueira progressiva em machos hemizigóticos e em fêmeas homozigotas. Afeta o sistema ocular (fotorrecetores) e obriga o animal a adaptar-se à perda visual gradual. O teste informa o estado livre/portador/afetado para a variante correspondente.

Raças aplicáveis: Husky Siberiano e Samoieda. As frequências de portadoras (fêmeas) não são publicadas de forma sistemática (dados limitados); a casuística clínica é conhecida em ambas as raças e deve ser verificada na literatura específica.

- Visão noturna reduzida no início\n- Atrofia retiniana progressiva bilateral\n- Cegueira completa em estádios avançados\n- Alterações do fundo ocular: hiperrefletividade tapetal e atenuação vascular\n- Machos afetados com evolução típica; fêmeas portadoras geralmente assintomáticas

A XL-PRA foi descrita no Husky Siberiano e no Samoieda (XLPRA1) como uma forma de PRA de hereditariedade recessiva ligada ao X. Zhang et al. (2002) caracterizaram a causa molecular: uma deleção de 5 pb (delGAGAA) na região ORF15 do gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator), aparentada com as mutações da retinite pigmentosa humana ligada ao X. Outras variantes de RPGR causam XLPRA2 (mais grave, com início no desenvolvimento) e XLPRA3.

- Genotipar os reprodutores antes do acasalamento\n- Devido à hereditariedade ligada ao X: as fêmeas portadoras transmitem a variante a 50% das filhas (portadoras) e a 50% dos filhos (dos machos, 50% serão afetados); os machos afetados não devem reproduzir-se\n- Para reduzir a frequência da variante, não criar com fêmeas portadoras; se forem acasaladas, os machos da ninhada destinados à criação devem ser livres\n- Não acasalar fêmea portadora com macho afetado (risco de filhas homozigotas afetadas)\n- Após um caso clínico confirmado, não repetir o acasalamento parental e comunicar o estado ao comprador

Exame ocular anual (ECVO) complementar para confirmar a doença e seguir a sua progressão. Diferenciar a XL-PRA de outras PRA recessivas (prcd-PRA, rcd1-rcd3, Cord1) pelo padrão de hereditariedade (ligada ao X, tipicamente apenas machos afetados), idade de início e fundo ocular. A confirmação molecular é especialmente útil em fêmeas reprodutoras para não transmitir a variante a filhos afetados.

1. Zhang Q, Acland GM, Wu WX, Johnson JL, Pearce-Kelling S, Tulloch B, Vervoort R, Wright AF, Aguirre GD. 2002. Different RPGR exon ORF15 mutations in Canids provide insights into photoreceptor cell degeneration. Hum Mol Genet 11:993-1003. PMID: 11978759
2. OMIA:000831-9615. Retinal atrophy, progressive, X-linked, type 1 (XLPRA1), RPGR-related, perro.