Teste molecular para a xantinúria hereditária tipo II, um erro congénito do metabolismo das purinas por défice da sulfurase do cofator de molibdénio (MOCOS) que produz acumulação de xantina e urolitíase de xantina. Afeta o sistema metabólico e manifesta-se clinicamente como urolitíase renal/urinária. O teste informa o estado livre/portador/afetado para a variante correspondente.

Raças aplicáveis: Cavalier king charles spaniel, Dachshund, English toy terrier, Manchester terrier e Cocker spaniel inglês. As frequências de portadores não são publicadas de forma sistemática (dados limitados).

- Urolitíase de xantina (cálculos radiotransparentes)\n- Hematúria e disúria\n- Cólica renal e obstrução urinária (mais frequente no macho)\n- Insuficiência renal em casos de obstrução prolongada\n- Hiperxantinúria na urina/plasma

A xantinúria hereditária classifica-se em dois tipos: o tipo I, por défice da xantina desidrogenase/oxidase, e o tipo II, por défice da sulfurase do cofator de molibdénio (MOCOS), que inativa tanto a xantina oxidase como a aldeído oxidase. A forma canina foi associada a variantes do gene MOCOS em várias raças, caracterizadas molecularmente por Tate e colaboradores em 2021.

- Genotipar os reprodutores antes da cobrição\n- Não cruzar portador×portador (risco de 25 % de homozigotos afetados); portador×livre produz 0 % de afetados e 50 % de portadores\n- Um animal afetado não deve reproduzir-se; um portador pode ser cruzado com um livre sem gerar afetados\n- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador

Confirmação por análise do cálculo (xantina), bioquímica (xantinúria/xantinemia elevadas) e teste molecular. Diferenciar de urolitíase de outras composições (estruvite, oxalato, urato) e de xantinúria secundária a alopurinol (fármaco que eleva a xantina). Manejo dietético (pobre em purinas, elevada hidratação), alcalinização urinária limitada (a xantina é mais solúvel em meio ácido que o urato) e monitorização da função renal.

1. Tate NM, Minor KM, Lulich JP, Mickelson JR. Multiple variants in XDH and MOCOS underlie xanthine urolithiasis in dogs. Mol Genet Metab Rep 29:100792, 2021. PMID: 34584846
2. OMIA:001819-9615. Xanthinuria, type II in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001819/9615/
3. OMIA:002445-9615. Xanthinuria, type I in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA002445/9615/