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Distiquíase (região intergénica ECA13)

Ocular · Cavalo

Presença de pestanas ectópicas que nascem das glândulas de Meibómio e contactam com a córnea, causando irritação crónica, epífora e queratite ou ulceração. Uma deleção intergénica de 16 kb no ECA13 foi associada ao fenótipo, sem concordância perfeita. Hereditabilidade incerta. O teste é complementar ao exame oftalmológico.
Padrão de herançaNão conclusiva (foi proposto modo dominante com penetrância incompleta, recessivo ou hereditabilidade poligénica). Dados limitados.
Gene / MutaçãoDeleção intergénica de 16 kb no ECA13 (g.178714_195130del). OMIA:001841.
PenetrânciaDados limitados.
Tipo de amostra0,5-1 ml sangre-EDTA o 20-30 pelos de la crin o la cola
Códigowpkc
Prazo de entrega30 dias
Preço85,54 €
RaçasFrisón

Incidência

Frequências e raças: dados limitados.

Sinais clínicos

- Pestanas ectópicas desde a linha de Meibómio
- Epífora e blefaroespasmo
- Queratite punctata e possível úlcera corneal
- Fotofobia e irritação conjuntival crónica

História

O dossiê recolhe uma deleção de 16 kb no ECA13 (ECA13:g.178714_195130del), numa região implicada no empacotamento de histonas, sem gene codificante atribuído, a partir de um estudo com 19 casos e 75 controlos. Não consta autor nem ano.

Manejo do criador

- Sendo a hereditabilidade incerta, não basear a seleção apenas no genótipo
- Evitar reproduzir animais clinicamente afetados
- Registar casos e avaliar a descendência de linhas afetadas
- Combinar o rastreio oftalmológico com o teste genético

Notas do especialista

Diagnóstico diferencial com triquíase, pestanas ectópicas, entrópio e blefarite. Complementares: biomicroscopia com lâmpada de fenda e coloração com fluoresceína.

Referências

1. OMIA:001841 Distiquiasis del caballo

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