Teste molecular para a síndrome de Van den Ende-Gupta (VDEGS) canina, uma doença hereditária do desenvolvimento esquelético descrita no Fox terrier de pelo duro (Wire Fox Terrier), com prognatismo mandibular severo, luxação patelar grave e outras malformações esqueléticas. É um modelo canino da doença humana por SCARF2. O teste informa o estatuto isento/portador/afetado.

Documentada no Wire Fox Terrier (OMIA; Hytönen et al. 2016). O Toy Fox Terrier não consta no OMIA para esta entidade; a sua inclusão requer validação (dados limitados).

- Prognatismo mandibular severo\n- Luxação patelar (rotuliana) grave\n- Malformações e alterações do desenvolvimento esquelético\n- Anomalias dentárias\n- Sem envolvimento sistémico grave

A síndrome de Van den Ende-Gupta foi descrita primeiro em humanos, associada a mutações em SCARF2. Hytönen et al. (2016) caracterizaram molecularmente o modelo canino no Wire Fox Terrier, identificando uma deleção truncante de 2 pb em SCARF2.

- Genotipar reprodutores antes da cobrição\n- Não cruzar portador × portador (25 % de homozigotos afetados)\n- Um animal afetado não deve reproduzir-se; portador × isento não gera afetados\n- Após um caso confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estatuto\n- Registar o estatuto no pedigree

Diagnóstico diferencial com outras condrodisplasias e displasias esqueléticas caninas e com luxação rotuliana multifatorial. A radiografia e a exploração dentária orientam o diagnóstico. Manejo ortopédico sintomático da luxação rotuliana conforme o grau.

Hytönen MK et al. 2016. Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. PLoS Genet. PMID: 27187611