Miopatia inflamatória imunomediada associada a uma variante missense em MYH1 (miosina), com rigidez, dor, perda de rendimento e possível atrofia muscular. Herança dominante com penetrância incompleta. O teste é complementar ao exame clínico e à biópsia muscular.

Tiro belga, Cuarto de Milla e Welsh Pony. Frequências: dados limitados.

- Rigidez e dor muscular
- Tumefação muscular e relutância ao movimento
- Baixo rendimento e intolerância ao exercício
- Sudorese e respostas inflamatórias
- Possível atrofia muscular em casos crónicos

O dossiê recolhe OMIA:002141 e a variante MYH1 NC_009154.3:g.53345548T>C (c.959A>G; p.Glu320Gly; rs3435577028). Não consta autor nem ano.

- Sendo dominante com penetrância incompleta, nem todos os portadores expressam a doença
- Avaliar o genótipo antes de reproduzir
- Evitar concentrar o alelo em linhas com casos clínicos
- Registar os episódios de rigidez ou rabdomiólise

Diagnóstico diferencial com PSSM1/PSSM2, HYPP, miotonia, síndrome de exaustão e miosite por Streptococcus equi. Complementares: CK/AST, biópsia muscular e eletromiografia.

1. OMIA:002141 Miositis inmunomediada (MYH1) del caballo