A distrofia muscular de tipo Ullrich é uma miopatia grave causada pela perda de função do colagénio VI, proteína da matriz extracelular. No Landseer deve-se a uma variante sem sentido do gene COL6A1 e cursa com fraqueza e atrofia musculares progressivas de início precoce. Herda-se de forma autossómica recessiva e é o equivalente canino da distrofia muscular congénita de Ullrich humana.

Descrita no Landseer. A variante não foi detetada em 404 cães Terra Nova nem em 473 cães de outras raças genotipados por Steffen et al. (2015), o que sugere uma distribuição restrita à raça.

- Fraqueza e atrofia musculares progressivas\n- Marcha alterada e dificuldade no exercício\n- Rigidez articular e contraturas\n- Atrofia muscular generalizada\n- Sinais de início precoce

Steffen et al. (2015) descreveram a clínica, a patologia e a genética de cães Landseer com uma distrofia muscular grave e, através de sequenciação do genoma completo, identificaram uma variante sem sentido em COL6A1 (c.289G>T; p.E97*) que co-segregava com o fenótipo. Brands et al. (2021) caracterizaram posteriormente este modelo canino de distrofia muscular congénita de Ullrich.

- Testar os reprodutores Landseer\n- Não cruzar dois portadores: 25 % da ninhada seria homozigota afetada\n- Um portador pode cruzar-se com um cão livre, testando a descendência destinada à criação\n- Não criar cães afetados

Diagnóstico diferencial com outras distrofias musculares hereditárias. A distrofia por COL6A1 é autossómica recessiva, ao contrário da distrofia muscular de Duchenne (ligada ao X, gene DMD). A redução do colagénio VI pode ser documentada por imuno-histoquímica em biópsia muscular.

1. Steffen F et al. 2015. A Nonsense Variant in COL6A1 in Landseer Dogs with Muscular Dystrophy. G3 (Bethesda). PMID: 26438297
2. Brands J et al. 2021. COL6A1 related muscular dystrophy in Landseer dogs: A canine model for Ullrich congenital muscular dystrophy. Muscle & Nerve. PMID: 33382107
3. OMIA:001967-9615. Muscular dystrophy, Ullrich type, COL6A1-related. Online Mendelian Inheritance in Animals.