Teste molecular para a síndrome das vias respiratórias superiores (Upper Airway Syndrome, UAS) do Norwich terrier, uma afeção respiratória hereditária com palato mole alongado, tecido faríngeo dorsal adicional e colapso laríngeo variável que provoca dispneia e estridor. Afecta o sistema respiratório superior e compromete o exercício e a qualidade de vida. O teste informa o estado livre/portador/afetado para a variante de risco conhecida.

Raça aplicável: Norwich terrier. Na análise genómica de 401 Norwich terriers, a frequência do alelo de risco foi 0,57 (Marchant et al. 2019, PMID 31095560); o alelo está também enriquecido no Bulldog inglês e francês. Não se publicam frequências clínicas sistemáticas (dados limitados).

- Estridor inspiratório e dispneia, sobretudo de esforço
- Palato mole alongado e tecido faríngeo dorsal adicional
- Colapso laríngeo variável (sáculos evertidos, laringe em buraco de fechadura)
- Intolerância ao exercício e ruídos respiratórios
- Agravamento com o calor e a excitação

A síndrome das vias respiratórias superiores do Norwich terrier foi descrita como uma afeção respiratória de base genética semelhante à síndrome braquicefálica, mas numa raça não estritamente braquicefálica. A caracterização molecular identificou uma variante missense de ADAMTS3 associada à doença (Marchant et al. 2019, PMID 31095560).

- Genotipar os reprodutores antes da cobrição
- Enquanto não se confirmar o modo de hereditariedade, tratar o estado molecular com cautela: evitar cruzar dois animais com a variante ou com antecedentes clínicos respiratórios
- Um animal clinicamente afetado não deve reproduzir-se; avaliar o fenótipo respiratório dos reprodutores (rinoscopia/laringoscopia se aplicável)
- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador

Diagnóstico diferencial com a síndrome braquicefálica clássica, colapso traqueal, paralisia laríngea e processos obstrutivos nasais (corpos estranhos, neoplasia). A rinoscopia/laringoscopia e a avaliação sob sedação orientam o diagnóstico. Maneio médico (controlo do peso, evitar calor/excitação) e cirúrgico (rinoplastia, palatoplastia, aritenoidopexia conforme o grau).

1. Marchant TW, Dietschi E, Rytz U, et al. (2019) An ADAMTS3 missense variant is associated with Norwich Terrier upper airway syndrome. PLoS Genet 15:e1008102. PMID: 31095560