Trombopatia hereditária por défice de CalDAG-GEFI (RASGRP2), com agregação plaquetária marcadamente alterada. Foram descritas três mutações raça-específicas: American Eskimo Dog (duplicação), Basset Hound (deleção de três bases) e Landseer (mutação sem sentido). Os cães afetados apresentam hemorragia mucocutânea com contagem plaquetária e provas de coagulação normais.

Cada variante está documentada na sua raça (American Eskimo Dog, Basset Hound, Landseer; Boudreaux et al. 2007); sem dados de frequência populacional publicados.

- Epistaxe\n- Hemorragia gengival\n- Petéquias e equimoses\n- Tempo de hemorragia prolongado\n- Contagem plaquetária e coagulação normais\n- Agregação plaquetária muito reduzida em resposta a ADP, colagénio e PAF

Boudreaux, Catalfamo e Klok (2007) identificaram as mutações do gene CalDAG-GEFI (RASGRP2) em três raças caninas. Previamente tinham sido descritos defeitos plaquetários no Basset Hound e em cães Spitz.

- Testar reprodutores das raças afetadas antes do cruzamento\n- Herança autossómica recessiva: não usar homozigotos afetados como reprodutores\n- Não cruzar dois portadores (25 % de homozigotos por ninhada)\n- Um portador pode cruzar-se com um exemplar isento; testar a descendência destinada a criação\n- Registar o estatuto no pedigree

Diagnóstico diferencial com a doença de von Willebrand e outros defeitos plaquetários. O teste molecular identifica portadores; a confirmação funcional (agregometria, tempo de hemorragia) continua a ser útil. Não confundir com as mutações de CalDAG-GEFI descritas em ruminantes.

Boudreaux MK et al. 2007. Calcium-diacylglycerol guanine nucleotide exchange factor I gene mutations associated with loss of function in canine platelets. Transl Res. PMID: 17656327