Teste molecular para a trombocitopatia hereditária do Basset hound e do Landseer, uma doença da função plaquetária por defeito de sinalização/agregação que produz fenótipo hemorrágico com contagem plaquetária normal. Afeta o sistema hematológico/hemostático e obriga a pré-medicar cirurgias e feridas. O teste informa o estado livre/portador/afetado para a variante correspondente.

Raças aplicáveis: Basset hound e Landseer. As frequências de portadores não são publicadas de forma sistemática (dados limitados); a casuística clínica está bem documentada no Basset hound.

- Tendência hemorrágica mucocutânea: epistaxis, gengivorragia\n- Petéquias e equimoses espontâneas ou após trauma mínimo\n- Hemorragia pós-cirúrgica ou pós-traumática prolongada\n- Contagem plaquetária normal com tempo de hemorragia prolongado\n- Coagulação primária normal (TP/TTP normais)

A trombocitopatia hereditária foi descrita no Basset hound (Catalfamo et al. 1986) e, posteriormente, no Landseer, como um defeito de função plaquetária com contagem normal. A caracterização molecular identificou mutações do gene RASGRP2 (CalDAG-GEFI), implicado na sinalização da agregação plaquetária, com variantes distintas no Basset hound e no Landseer (Boudreaux et al. 2007).

- Genotipar os reprodutores antes da cobrição\n- Não cruzar portador×portador (risco de 25 % de homozigotos afetados); portador×livre produz 0 % de afetados e 50 % de portadores\n- Um animal afetado não deve reproduzir-se; um portador pode ser cruzado com um livre sem gerar afetados\n- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador

Confirmação por hemograma (contagem plaquetária normal), tempo de hemorragia prolongado e agregometria plaquetária (padrão de agregação anómalo). Diferenciar da trombastenia de Glanzmann (defeito GPIIb/IIIa, ausência total de agregação) e da doença de von Willebrand. Gestão: evitar AINEs e anticoagulantes; transfusão de plaquetas ou plasma em hemorragia ativa; avaliação hematológica antes de cirurgia.

1. Boudreaux MK, Catalfamo JL, Klok M. (2007) Calcium-diacylglycerol guanine nucleotide exchange factor I gene mutations associated with loss of function in canine platelets. Transl Res 150:81-92. PMID: 17656327
2. Catalfamo JL, Raymond SL, White JG, Dodds WJ. (1986) Defective platelet-fibrinogen interaction in hereditary canine thrombopathia. Blood 67:1568-1577. PMID: 3011147
3. Christopherson PW, Alexander EA, King KB, Boudreaux MK. (2016) Basset Hound thrombopathia in a 4-month-old female Ba-Shar (Sharp Asset). Vet Clin Pathol 45:229-231. PMID: 27037855