Forma ligeira de nanismo desproporcionado do labrador retriever, com membros curtos (sobretudo os anteriores) e corpo de comprimento e largura normais, sem envolvimento ocular nem auditivo. A altura à cernelha é reduzida em cerca de 6 cm em relação ao padrão e a doença não está associada a problemas articulares secundários significativos. É de herança recessiva com penetrância incompleta, pelo que nem todos os homozigotos manifestam fenótipo evidente. Predomina em linhas de trabalho.

Própria do labrador retriever, com predominância em linhas de trabalho. Frequência de portador de 12 % na população europeia no momento da descoberta da mutação. Altura à cernelha reduzida em ~6 cm em homozigotos fenotipicamente expressivos.

- Membros curtos com corpo de comprimento e largura normais\n- Antebraços algo mais afetados que os posteriores\n- Ossos longos curtos e por vezes ligeiramente curvados\n- Epífises largas e arredondadas\n- Redução da altura à cernelha em ~6 cm em relação ao padrão\n- Sem envolvimento ocular, auditivo ou articular secundário relevante\n- Sobreposição de altura entre cães afetados ligeiros e cães pequenos não afetados

Frischknecht e colaboradores (2013) descreveram um nanismo ligeiro desproporcionado no labrador retriever e designaram-no skeletal dysplasia 2 (SD2) para o distinguir de outras displasias esqueléticas da raça. Através de GWAS e mapeamento de homozigotia localizaram um intervalo crítico no cromossoma 12, e a sequenciação do genoma completo revelou duas variantes missense perfeitamente associadas ao caráter: LTA c.140C>T e COL11A2 c.143G>C (p.Arg48Pro). Pela função conhecida de COL11A2 no desenvolvimento ósseo, os autores propuseram esta última como variante causal candidata. O defeito concentra-se em linhas de trabalho, com uma frequência de portador de 12 % na população europeia no momento da descoberta.

- Testar reprodutores antes da cobrição, especialmente em linhas de trabalho onde o alelo é mais prevalente\n- Não cruzar dois portadores: 25 % de risco de homozigotos (com expressividade variável)\n- Um portador pode ser coberto por um livre; a descendência destinada à criação deve ser testada\n- Recordar a penetrância incompleta: um homozigoto pode ter altura próxima de cães pequenos não afetados, o que torna essencial o teste molecular\n- Distinguir de OSD (COL9A3) e de outras displasias esqueléticas do labrador: o teste SD2 é específico

O diagnóstico diferencial inclui outras displasias esqueléticas do labrador (OSD por COL9A3 com envolvimento ocular, outras condrodisplasias) e a variação normal de altura. A confirmação molecular é fundamental porque o fenótipo é subtil e sobrepõe-se à variação normal. A altura é um caráter complexo: o teste SD2 não é preditor absoluto da altura adulta. Em humanos, COL11A2 causa síndromes de Stickler tipo 3, OSMED e Weissenbacher-Zweymüller, mais graves do que a SD2 canina.

1. Frischknecht M, et al. A COL11A2 mutation in Labrador retrievers with mild disproportionate dwarfism. PLoS One. 2013;8(3):e60149. PMID: 23527306
2. OMIA:001772-9615. Skeletal dysplasia 2, COL11A2-related in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001772/9615/