A imunodeficiência combinada grave (SCID) é uma doença letal do potro Árabe caracterizada pela falha do desenvolvimento de linfócitos B e T. Os potros afetados nascem aparentemente saudáveis graças à imunidade passiva do colostro, mas desde as primeiras semanas sofrem infeções graves recorrentes (diarreia, pneumonia) que não respondem ao tratamento e morrem nos primeiros meses. O teste de ADN identifica portadores, clinicamente normais, e evita os cruzamentos de risco.

Restrita ao cavalo Árabe e aos seus cruzamentos. Tarr et al. (2014) descreveram em Árabes da África do Sul uma prevalência de portadores que desceu de 6,4 % (temporada 2004/5) para 3,4 % (2009/10) após a introdução do teste genético. O rastreio sistemático mantém hoje a frequência em níveis baixos.

- Infeções graves recorrentes desde as 2-8 semanas de vida
- Diarreia persistente e pneumonia progressiva (adenovírus e Pneumocystis frequentes)
- Febre, prostração e falta de crescimento apesar dos tratamentos
- Linfopenia marcada e ausência de imunoglobulina M (IgM) própria
- Morte inevitável nos primeiros meses apesar do suporte intensivo

A SCID do potro Árabe foi descrita no início da década de 1970 nos Estados Unidos como uma imunodeficiência primária com hipoplasia linfoide. Nos anos 90 demonstrou-se que o defeito reside na reparação do ADN e na recombinação V(D)J, indispensáveis para fabricar os recetores dos linfócitos, e identificou-se o gene responsável: a subunidade catalítica da DNA-PK (gene PRKDC). A mutação, uma deleção com deslocamento da grelha de leitura, difundiu-se por linhas de criação de todo o mundo a partir da população norte-americana. O teste de portadores, disponível desde o final dos anos 90, reduziu de forma muito notável os casos na raça.

- Testar os reprodutores Árabes, prioritariamente em linhas com antecedentes de potros com infeções recorrentes
- Nunca cruzar portador com portador: risco de 25% de potros SCID
- Um portador pode cruzar-se com um exemplar livre, conservando para criação apenas descendência livre se se pretender eliminar o alelo
- A morte por infeções de um potro pequeno não prova SCID: confirmá-la com o teste antes de rotular os progenitores
- Registar os resultados na associação de criadores para manter atualizado o mapa de portadores

O diagnóstico diferencial do potro com infeções recorrentes inclui a falha de transferência de imunidade passiva (colostro insuficiente), que se exclui medindo IgG sérica nas primeiras 24 horas, e outras imunodeficiências primárias. A SCID confirma-se com hemograma (linfopenia marcada), ausência de IgM, hipoplasia linfoide na necrópsia e, sobretudo, o teste genético do potro e dos seus progenitores. Não existe tratamento prático; o transplante de medula óssea foi apenas experimental. A deteção de um caso obriga a estudar a linha completa.

1. McGuire TC, Poppie MJ (1973). Hypogammaglobulinemia and thymic hypoplasia in horses: a primary combined immunodeficiency disorder. Infect Immun 8:272-277. PMID: 4199158
2. Wiler R et al. (1995). Equine severe combined immunodeficiency: a defect in V(D)J recombination and DNA-dependent protein kinase activity. Proc Natl Acad Sci U S A 92:11485-11489. PMID: 8524788
3. Shin EK et al. (1997). A kinase-negative mutation of DNA-PK(CS) in equine SCID results in defective coding and signal joint formation. J Immunol 158:3565-3569. PMID: 9103416
4. Tarr CJ et al. (2014). The carrier prevalence of severe combined immunodeficiency, lavender foal syndrome and cerebellar ataxia in Arabian horses in South Africa. Equine Vet J 46:512-514. PMID: 24033554
5. OMIA:000220-9796. Severe combined immunodeficiency disease, autosomal, PRKDC-related in Equus caballus (domestic horse).