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Insensibilidade aos androgénios AR2–AR6 (recetor de androgénios) — várias raças

Reprodutivo · Cavalo

O mesmo síndrome que o AR1 (feminização testicular por disfunção do recetor de androgénios) causado por variantes adicionais AR2, AR3, AR4, AR5 e AR6 do gene AR. Animais XY com fenótipo feminino e infertilidade. Herança recessiva ligada ao X. O teste é complementar ao exame clínico e ao cariótipo.
Padrão de herançaRecessiva ligada ao X.
Gene / MutaçãoAR: AR2 c.2042G>C (p.Trp681Ser); AR3 c.1630_1654del; AR4 c.183del (p.Arg63Glyfs); AR5 c.2132C>T (p.Ala711Val); AR6 c.2204+2T>C (splicing). OMIA:000991.
PenetrânciaCompleta em machos hemizigotos. Dados limitados no dossiê.
Tipo de amostra0,5-1 ml sangre-EDTA o 20-30 pelos de la crin o la cola
Códigorkpv
Prazo de entrega30 dias
Preço85,54 €
RaçasWarmblood, Pura sangre inglés, Tennessee walking horse

Incidência

Thoroughbred (AR2, AR5, AR6), Warmblood (AR3) e Tennessee Walking Horse (AR4). Frequências: dados limitados.

Sinais clínicos

- Fenótipo feminino com cariótipo XY
- Infertilidade e ausência de função ovárica
- Gonadas testiculares frequentemente ectópicas

História

O dossiê recolhe as variantes AR2 (Thoroughbred), AR3 (Warmblood), AR4 (Tennessee Walking Horse), AR5 (Thoroughbred) e AR6 (Thoroughbred, splicing). Não consta autor nem ano.

Manejo do criador

- Genotipar éguas portadoras
- Evitar emparelhamentos que gerem machos afetados
- Retirar portadoras confirmadas de programas de criação de risco
- Confirmar o cariótipo em fenótipos discordantes

Notas do especialista

Diagnóstico diferencial com AR1, reversão sexual XY (SRY) e mosaicismo. Complementares: cariótipo e ecografia gonadal.

Referências

1. OMIA:000991 Insensibilidad a andrógenos del caballo (variantes AR2–AR6)

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