Síndrome hereditária do Pastor alemão que combina fibrose nodular dérmica bilateral com quistos renais e, frequentemente, cistoadenocarcinoma renal bilateral. É causada por uma mutação missense do gene FLCN (foliculina; anteriormente designado BHD), homólogo do gene da doença de Birt-Hogg-Dubé humana. Os animais afetados desenvolvem lesões cutâneas e renais que podem comprometer a função renal; foi descrito efeito letal em homozigose.

Própria do Pastor alemão. A frequência populacional é baixa, mas a doença é emblemática pela sua semelhança com a Birt-Hogg-Dubé humana. Não são publicados números fiáveis de portadores; dados limitados.

- Nódulos cutâneos firmes, bilaterais e simétricos na face e nos membros
- Quistos renais bilaterais
- Massas renais (cistoadenocarcinoma) que podem ser bilaterais
- Hematúria e dor abdominal em fases avançadas
- Deterioração da função renal com poliúria e polidipsia
- Possível dispneia se houver metástase pulmonar

A síndrome foi descrita no Pastor alemão como uma associação familiar de fibrose dérmica e neoplasia renal. A caracterização molecular identificou o gene responsável como o homólogo canino de BHD, o que colocou a doença como a contraparte natural da Birt-Hogg-Dubé humana. Esta descoberta permitiu desenvolver um teste genético de portador para a raça.

- Testar os reprodutores antes da cobrição
- Não usar animais afetados como reprodutores; se a linha for mantida, emparelhar sempre com animais livres
- Não cruzar dois animais portadores ou afetados
- Vigilância clínica dos portadores: ecografia renal e cutânea periódica
- Comunicar o estado aos compradores

Diagnóstico diferencial com neoplasias renais esporádicas, outras síndromes cutâneas hereditárias e quistos renais adquiridos. A biópsia cutânea e a ecografia abdominal são úteis no acompanhamento. A abordagem terapêutica é cirúrgica e de suporte consoante a extensão renal.

1. Jónasdóttir TJ, Mellersh CS, Klungland H, et al. Genetic mapping of a naturally occurring hereditary renal cancer syndrome in dogs. Proc Natl Acad Sci U S A 2000;97(8):4132-7. PMID: 10759551
2. Lingaas F, Comstock KE, Kirkness EF, et al. A mutation in the canine BHD gene is associated with hereditary multifocal renal cystadenocarcinoma and nodular dermatofibrosis in the German Shepherd dog. Hum Mol Genet 2003;12(23):3043-53. PMID: 14532326
3. OMIA:001335-9615 (FLCN). https://omia.org/OMIA001335/9615/