Forma de atrofia progressiva da retina (rcd2) no Collie causada por uma mutação de inserção no gene RD3. Produz degeneração inicial de cones e bastonetes com perda progressiva de visão desde fases precoces. É incurável e não dolorosa, e evolui para cegueira.

rcd2 documentada no Collie. Não existem dados publicados fiáveis sobre a frequência de portadores na raça.

- Cegueira noturna precoce e progressiva\n- Degeneração de fotorreceptores (cones e bastonetes)\n- Atrofia retiniana no fundo do olho\n- Diminuição progressiva da visão diurna até à cegueira\n- Sem dor ocular

A rod-cone dysplasia tipo 2 (rcd2) foi descrita como entidade clínica no Collie. Kukekova et al. (2009) identificaram a mutação de inserção no homólogo canino do gene RD3 (anteriormente C1ORF36), estabelecendo rcd2 como ortólogo da rd3 humana e murina.

- Testar reprodutores antes do acasalamento\n- Não cruzar dois portadores\n- Portador × livre não produz afetados; testar a descendência destinada à reprodução\n- Os afetados não devem reproduzir-se\n- Preservar a diversidade genética da raça

Diagnóstico diferencial com outras PRA e retinopatias adquiridas. Início precoce. Não existe tratamento curativo; manejo da adaptação à perda de visão.

Kukekova AV et al. 2009. Canine RD3 mutation establishes rod-cone dysplasia type 2 (rcd2) as ortholog of human and murine rd3. Mamm Genome. PMID: 19130129