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rcd1a-PRA (Sloughi)

Ocular · Cão

Atrofia retiniana progressiva por distrofia bastonetes-cones tipo 1a (rcd1a) no Sloughi. Degeneração progressiva de fotorreceptores retinianos causada por uma mutação no gene PDE6B, distinta da mutação rcd1 do Setter irlandês. Conduz a cegueira progressiva.
Padrão de herançaAutossómica recessiva
Gene / MutaçãoPDE6B g.91747685_91747686insGGACTTCA c.2448_2449insTGAAGTCC p.(K817*) (OMIA001669 rcd1a)
PenetrânciaOs homozigotos desenvolvem a doença. Os heterozigotos são portadores assintomáticos.
Tipo de amostra0,5 - 1 ML Sangre EDTA preferiblemente o 2 Hisopos bucales sin medio de raspado intenso
Códigououh
Prazo de entrega15 dias
Preço52,60 €
RaçasSloughi

Incidência

Afeta o Sloughi. Dados limitados sobre a frequência exata de portadores na população.

Sinais clínicos

- Nictalopia\n- Degeneração retiniana progressiva\n- Hiperrefletividade tapetal\n- Atenuação vascular\n- Cegueira progressiva

História

A rcd1a foi identificada no Sloughi como uma forma de PRA causada por uma mutação diferente no mesmo gene PDE6B da rcd1 do Setter irlandês. Isto mostrou que mutações independentes em PDE6B podem originar PRAs em raças não aparentadas. O teste genético permite distinguir portadores de animais livres.

Manejo do criador

- Genotipar reprodutores antes do acasalamento\n- Não cruzar portador×portador (risco de 25 % de homozigotos afetados); portador×livre produz 0 % de afetados e 50 % de portadores\n- Um animal afetado não deve reproduzir-se; um portador pode ser cruzado com um livre sem gerar afetados\n- Exame oftalmológico anual (ECVO) complementar

Notas do especialista

Embora rcd1 e rcd1a afetem o mesmo gene (PDE6B), as mutações são diferentes e os testes são específicos para cada raça. A confirmação exige teste genético da variante rcd1a do Sloughi. Diferenciar de outras PRAs descritas em galgos.

Referências

1. Dekomien G et al. 2000. Generalized progressive retinal atrophy of Sloughi dogs is due to an 8-bp insertion in exon 21 of the PDE6B gene. Cytogenet Cell Genet 90:261-267. PMID: 11124530
2. OMIA:001669-9615 - Retinal atrophy, rod-cone dysplasia 1a. https://omia.org/OMIA001669/9615/

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