Raquitismo vitamina D-dependente tipo II causado por uma mutação no gene do recetor de vitamina D (VDR) no Pomerânia. Produz resistência à ação da vitamina D, alterando a homeostase do cálcio e do fósforo e provocando mineralização óssea defeituosa. Causa deformidades esqueléticas, atraso do crescimento e coxeira nos cachorros.

Afeta o Pomerânia. Dados limitados sobre a frequência exata de portadores na população da raça.

- Deformidades ósseas (arqueamento dos membros)\n- Atraso do crescimento\n- Fraturas patológicas\n- Hipocalcemia e fosfatase alcalina elevada\n- Dor óssea e coxeira

O raquitismo vitamina D-dependente por mutação no VDR foi caracterizado no Pomerânia após observar um cão com deformidades esqueléticas e alterações bioquímicas compatíveis (hipocalcemia, fosfatase alcalina elevada). LeVine e colaboradores identificaram em 2009 a deleção causal no gene VDR, o que permitiu o desenvolvimento de um teste genético direto. Constitui um modelo veterinário do raquitismo hipocalcémico vitamina D-dependente humano (HVDRR/VDDR-II).

- Genotipar reprodutores antes da cobrição\n- Não cruzar portador×portador (risco de 25 % de homozigotos afetados); portador×livre produz 0 % de afetados e 50 % de portadores\n- Um animal afetado não deve reproduzir-se; um portador pode ser cruzado com um livre sem gerar afetados\n- Cachorros afetados requerem manejo veterinário (cálcio, vitamina D ativa) sob supervisão

O diagnóstico diferencial inclui raquitismo nutricional (défice de vitamina D dietética) e raquitismo hipofosfatémico ligado ao X. A bioquímica sérica (cálcio, fósforo, fosfatase alcalina, 25-OH-vitamina D, 1,25-(OH)2-vitamina D) orienta o subtipo: os animais com mutação no VDR podem ter níveis elevados de 1,25-(OH)2-vitamina D por resistência recetorial. Confirmar com teste genético da mutação VDR.

1. LeVine DN et al. 2009, Hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets in a Pomeranian dog caused by a novel mutation in the vitamin D receptor gene. J Vet Intern Med. PMID: 19909429. 2. Clarke KE et al. 2021, Vitamin D metabolism and disorders in dogs and cats. J Small Anim Pract. PMID: 34323302. OMIA:001431-9615.