Atrofia progressiva da retina Tipo B1 do Schnauzer miniatura (displasia de fotorreceptores, pd): degeneração progressiva de fotorreceptores que conduz à cegueira, com fundo ocular normal até aos 10 meses e doença avançada por volta dos 3 anos. O teste comercial deteta um SNV intrónico em HIVEP3 fortemente associado ao fenótipo: é um marcador ligado útil e robusto, embora provavelmente não seja a variante causal. A variante causal mais provável é um rearranjo estrutural complexo de PPT1 (PPT1dci), muito difícil de genotipar em rotina.

Raça afetada: Schnauzer miniatura (única raça documentada, OMIA:001311). Frequências populacionais de portadores: dados limitados.

- Nictalopia como sinal inicial
- Alterações tapetais hiperrefletoras
- Atenuação vascular retiniana
- Cegueira progressiva

A displasia de fotorreceptores (pd) do Schnauzer miniatura foi descrita em 1991 com hereditariedade autossómica recessiva demonstrada por pedigree e cruzamentos (Parshall et al.). A variante da fosducina (PDC) proposta em 1998 foi posteriormente descartada por não estar associada. Murgiano et al. (2019) identificaram como causa provável um rearranjo estrutural complexo de PPT1 (PPT1dci), confirmado em homozigose numa coorte de 22 casos. Kaukonen et al. (2020) propuseram um SNV intrónico de HIVEP3 e reconheceram dois subtipos clínicos (tipos 1 e 2). Os investigadores de ambos os estudos publicaram um consenso (Aguirre et al. 2020): a variante PPT1 é a causal mais provável, mas o SNV de HIVEP3, fortemente associado, serve como marcador porque é genotipado de forma robusta.

- Testar os reprodutores com o teste do marcador HIVEP3 antes da cobrição.
- Não cruzar dois portadores/homozigotos entre si: risco de descendência afetada (recessiva).
- Um portador pode ser cruzado com um livre; testar a descendência destinada à criação.
- Interpretar o resultado como marcador ligado (não como causalidade direta) e confirmar com o laboratório a variante coberta pelo ensaio.
- Exame oftalmológico periódico de reprodutores, porque existem outras PRA na raça.

O Schnauzer miniatura pode apresentar várias formas de PRA com quadros oftalmoscópicos semelhantes. A confirmação requer teste genético específico da mutação HIVEP3. Diferenciar de outras PRA (prcd-PRA, outras formas Tipo A) pela idade de início e teste molecular.

1. Kaukonen M et al. 2020, variante silenciadora putativa en un modelo canino de retinosis pigmentaria; PRA tipos 1 y 2 del Schnauzer miniatura (PMID 32150541)
2. Murgiano L et al. 2019, variante estructural compleja de PPT1 asociada a degeneración retiniana canina no sindrómica (PMID 30541930)
3. Aguirre GD et al. 2020, comentario de consenso sobre HIVEP3 vs PPT1 (PMID 33151924)
4. Parshall C et al. 1991, displasia de fotorreceptores del Schnauzer miniatura (herencia AR demostrada)
5. OMIA:001311 Displasia de fotorreceptores (PRA tipo 1/pd) del Schnauzer miniatura